Krankheit Tay-Sachs. Рідкісне спадкове зохворювня

Der Schmerz von Tay-Saks - das Einfangen des Yaks - wird von den Abschwüngen übertragen, die durch eine blendende Entwicklung im Zentralnervensystem des Zentralnervensystems gekennzeichnet sind.

Der Apex wurde erstmals im 19. Jahrhundert von einem englischen Augenarzt, Warren Tei, und einem amerikanischen Neurologen, Bernard Sachs, beschrieben. Dies sind die Augen der jungen Menschen, die die neotsynennyi Beiträge zu den dostandzhennyi Krankheiten gemacht haben. Schließe die Eroberung in Khvoroba Teya-Saksa ab. Skilnі zu Nevy Gesangsgruppen. Häufig leben die kranken Hochburgen der Franzosen in Quebec und Luisians in Kanada sowie der Juden bei den Wissenschaftlern in Europa. Vzagalі in svіtі frequency vipadkіv zahvoryuvannya 1: 250000.

Verursacht Gefangenschaft

Tvoroba Tay-Saksin Vinikє im Volk, wie die Genie-Mutanten der beiden Batkiv. Wenn die Nase des Gens nur eine davon ist, kann Ditina nicht erfasst werden. Ale, in der Nähe seines Kreises, inszenierte eine Nazvom in 50% der vipadkіv gemeistert.

Wenn nayavnostі bei Lyudin zmіnenogo Gen Yogo organіzm pripinyaє viroblennya Pevnyi Enzym - geksozamіnіdazi A yaky vіdpovіdalny für rozscheplennya umwandelbar in natürlichen lіpіdіv klіtinah (ganglіozidi). Viveti chen rehovini mit Organismen können nicht dargestellt werden. Накопh Anhäufung von Wissen vor dem Blockieren des Roboters und der nervösen Nerven Klitin. Tse і wiklika є das Gericht von Thea-Sachs. In diesem Artikel können Fotos aufgenommen werden.

Diagnose

Yak und Spadkovі die Erfassung des Neugeborenen, Qia-Krankheit kann in frühen Stadien dіagnostuvati. Für diejenigen, die mit dem Tay-Sachs-Syndrom nicht allein sind, ist es zum Zeitpunkt der Staffel des bösen Kindes notwendig, sich dem Okulus zuzuwenden. Aja ist das erste Anzeichen für die schreckliche Krankheit-Kirsche-Chervona-Plyam, Yak sposterіgaєtsya bei doslіzhennі Vollzeit-Bottom-Ditini. Plyama Vinikaє eine Ansammlung von Gangliosiden in den Augenhälften.

Potim Verhalten taki doslіdzhennya, Yak-Screening-Test (große analiz Blut) in mіkrokopichny analiz Neuron. Ein Screening-Test wird gezeigt, und das Virus wird durch das Hexosamin Typ A viroblenisiert. Analoge Neuronen der Viralia, die Gangloidos in ihnen.

Wenn ich zdalegіd kenne, nur weil ich kein sicheres Gen habe, muss ich einen Screening-Test bestehen, der an 12 Tagen durchgeführt wird. Im Laufe dostandzhennya Schutz vor den Plazenti. In den Testergebnissen wird deutlich, dass Ditin, Genies-Mutanten ihrer Batkivs, langsamer geworden ist. Der Test soll in pidlіtkіv і doroslich durchgeführt werden, wenn es ähnliche Symptome der Krankheit und der Verzweiflung gibt.

Razvitok zahvoryuvnya

Neugeborene mit Tay-Sachs-Syndrom, die wachsam und gesund sind. Es ist richtig auf der rechten Seite, wenn eine solche захdkіsnі zakhvoryuvannya nicht v_drazu manifestieren, und am д ку з aus dem Blick der Krankheit nur auf die naproku. Tatsächlich werden bis zu 6 Monate Ditina so durchgeführt. Tobto ist ein guter Kopf, ein Gegenstand in seinen Händen, es sieht aus wie Geräusche, kann sich bewegen.

Wenn sich die Yak-Ganglioside in den Clintins nicht auflösen, reicht ihr Reichtum aus, um sicherzustellen, dass das Kind sie los wird. Ditin reagiert nicht auf die Menschen, die zu ihm kommen, er schaut auf einen Punkt, er ist apathisch. Durch deyaky Zeit rozvivaєtsya slіpot. Pіznіshe anspruchsvolle ditini standє yak bi lyalkovim. Erkenne die Kinder, Angst vor Selbstgerechtigkeit, Angst und lebe nicht. Im Fall des Teya-Saks-Obstgartens lebt der Malyuk-Staat selten bis zu 5 Rokiv.

Die Symptome des Einschlusses in neovltyat:

• Nehmen Sie nach 3-6 Monaten in der Position eines Kindes Kontakt mit Ihrem Partner auf. Dies manifestiert sich in der Tatsache, dass niemand nah bei Menschen ist, eine glückliche Wiedererkennbarkeit im Klang von Geräuschen verloren geht, Sie sich nicht auf das Thema konzentrieren können, Sie sind willkommen, Sie können gehen.
• 10 m_syats_v aktives Baby znizhuєitsya. Yomu staє vazhko rukhati (sidіti, povzati, flipping). Ziri und langweilige Apathie hören. Mozhe zbіlshitsya rozm_r Köpfe (Macrocephalus).
• Після 12 місяців завворювняня переті обертів. Staє pomіtna rozumova vіdstalіst ditini, vіn Duzhe Shvydko pochinaє vtrachati Gerücht zіr, m'yazova aktivnіst pogіrshuєtsya, vinikayut trudnoschі in dihannі, z'yavlyayutsya angreifende.
• Innerhalb von 18 Monaten hatte Ditina Gelegenheit zu Gerüchten und zum Morgengrauen. Sie wurden als spastische Rukhi, General Paralyn, verurteilt. Zіnits_ nicht auf svitlo і rosshirenі reaguyat. Dal rovivaєtsya decerebration rigіdnіst vnaslіdok poskodzhennya mozko.
• Pіslya 24 Monate nach der Bronchialpneumonie und zur gleichen Zeit, nicht bis 5 Rok leben. Yakscho w ditina zmogla lebenden dovshe, y neї rozvivaєtsya rozlad uzgodzhenostі in skorochennyah rіznih Gruppe m'yazіv (ataksіya) i upovіlnennya Motilität, Yak progresuє mіzh 2 i 8 rokami.

Die Tory-Sachs-Krankheit wird durch die Nd-Formen dargestellt.

Jugendlicher Mangel an Hexosamin Azy

Ця Form von packenden Anfängen bei Kindern im Alter von 17 bis 22 Jahren 2 bis 5 Jahre. Um die Krankheit nabagato povіlnіshe zu entwickeln, nіzh u nemovljat. Das Symptom des Verfalls des Gemetzels ist nicht sofort sichtbar. Z'yavayutsya Stimmungsungleichgewicht, bei Ruha negrabnist. Tse alles ist nicht besonders ehrerbietig gegenüber Erwachsenen.

Nächster Schritt am:

• miazy Schwäche sein;
• kleine Krämpfe;
• nicht luftgetragene Entfernung und Schmutzentfernung.

Dvor in tsomu vіtsі tako zu іnval_dnostі führen. Ditina dozhivє bis 15-16 Uhr.

Amovrotische Jugendideologie

Zeremonie beginnen progresuvati 6-14 rokiv. Maє slucky perebіg, Ale in der pумsumku hvory nabuvakє sіpotu, Verwirrung, Schwäche m'yazіv, kann, kіntsіvok lähmen. Mit Tsimy Zavvoryuvnyam Navіt Kіlka Rokіv gelebt, sterben Kinder in Stan Marasmus.

Hron_chna form def_tsitu hexosamіnіdazi

Erinnern Sie sich an Menschen, die bereits 30 Jahre gelebt haben. Die Zweige in Form der ersten Kurve und in der Regel ist es einfach. Spoterigayuyu Drop Stimmung, nevrazna mova, negrabnіst, Abnahme auf den Verkehr, geistige wіdhilennya, schwach m'yazіv, napadi. Tay-Sachs-Syndrom in chronischen Formen von Kämpfen vіdkritiy wurde vor kurzem erstellt, ist es nicht möglich vorherzusagen, dass es für Maybut Roby möglich sein könnte. Ale zrozumіlo, versengt die einzigartig in der Welt bekannten.

Lіkuvannya Zäune Thea-Sachs

Tse gefangen genommen, yak in allen Schritten, verlassen, um nicht in der Lage zu sein, lіkuvannya. Wir loben die Bedeutung von piddrymuyu terapіyu і retrogly doglyad. Fange an, sie vorzubereiten, verschreibe sie vor Gericht, spiele nicht. So haben Yak-Leute einen kleinen Schluckreflex und bekommen oft ein Jahr durch eine Sonde. Die Krankheitsimmunität des Kindesbogens ist schwach, das ist den armen Eroberern zu melden. Erkennen Sie die Kinder durch be-yakoi vіruno їinfektsіi.

Durch das Erfassen von є Wetten auf eine Wette, die in der Entdeckung von Mutationen in Genen verborgen ist, ist es charakteristisch für den Tay-Sachs-Zweig. Wenn dies nicht empfohlen wird, wird empfohlen, die Anlage nicht zu magnetisieren.

Ich denke, dein Kind hat genommen

Mit hausgemachten Hunden, Roboti Postural Drainage und nasogastrischer Aspiration. Goduvi Ditin durch die Sonde zu bekommen, Tako Stich, schob auf shkіrі nicht die Dekubitus verantwortlich zu machen.

Wenn Sie gesunde Kinder haben, müssen Sie Ihren Fall zum Thema des mutierten Gens durchführen.

Krankheit Thea - Sachs

Hvoba der Sächsische Es ist hochfrequent mutiertes Gen in populyatsi.

Die Erfüllung des Menschenfestes durch 3-10 Minuten nach dem Anziehen ist durch ein zweites Kauen gekennzeichnet, das über der Reaktion auf Lärm (Hyperakusis) liegt. Verlauf der fortschreitenden Degeneration des Nervensystems aufgrund der Unterbrechung der neuronalen und neurologischen Funktionen im Rahmen der verschiedenen Organe des Gerichts in 1-3 Monaten. Bei diesen Kindern rozvivyatsya Lähmung, slіpot, dementsіya stinken zazvichay sterben bis zu 4 rokіv.

Die Aufnahme von Povayaze za defitsym das Enzym Hexosamin A, ein Yanki vidovіdaє für den Abbau von GM2 ganglyosidіv, scho konzentrieren sich auf das Gehirn Gehirn. Defizit an Hexosamiden bei der Akkumulation von Ganglien in den höchsten Konzentrationen in den Lysosomen der Neuronen des Gehirns, Schorato-Dysfunktion und Tod des Gehirns. Das Screening auf dem Teya-Saks-Obstgarten wird in Populationen von hochqualitativen Rizik durchgeführt, die bei denen, die positiv sind, und ihren Partnern. Der Partner є mit dem mutierten Gen beleidigt mich. Das Rizik-Trachtenkleid der Sichel ist 25% teurer.

Tay-Sachs-Krankheit

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch einen Mangel des Enzyms Hexosaminidase A, eine Anreicherung von Lipoidmakromolekülen in Neuronen, eine Funktionsstörung des Gehirns und des Rückenmarks gekennzeichnet ist. Manifestiert durch die Verschlechterung der körperlichen Fähigkeiten und geistigen Funktionen: der Zusammenbruch des Schluckreflexes, Sprache und freiwillige Bewegungen, Verlust von Gehör und Sehvermögen, verminderte Intelligenz. Krampfanfälle, Muskelschwund, Lähmungen und Demenz entwickeln sich. Spezifische diagnostische Methoden sind die Augenhintergrund-Ophthalmoskopie, die Untersuchung der Hexosaminidase-Menge im Blut und in den Neuronen. Palliative Behandlung zur Linderung der Symptome.

Tay-Sachs-Krankheit

Synonyme der Tay-Sachs-Krankheit (BTS) - GM2-Gangliosidose, Tay-Sachs-Idiotie, frühkindliche amarotische Idiotie. Es ist eine der Optionen für lysosomale Akkumulationskrankheiten. Benannt nach den Namen zweier Ärzte - eines Neuropathologen aus den USA, Bernard Sachs, und eines Augenarztes aus Großbritannien, Warren Thea. In den 80er Jahren des 19. Jahrhunderts veröffentlichten sie erstmals unabhängige Beschreibungen dieser Pathologie. Die Prävalenz ist äußerst gering, in der Allgemeinbevölkerung liegt die durchschnittliche Trägerfrequenz des rezessiv veränderten Gens bei etwa 0,3%. Epidemiologische Indikatoren sind am höchsten in der Gruppe der aschkenasischen Juden (der Transport von Mutationen wird in 3% bestimmt) sowie in den französischen Kanadiern und Kajuns. Die höchste Inzidenz tritt im Alter von sechs Monaten bis zu zwei Jahren auf, seltener treten die Symptome bei Jugendlichen und Erwachsenen auf.

Gründe

Stoffwechselstörungen, die die Grundlage der Krankheit bilden, werden durch eine Mutation des HEXA-Gens verursacht, das sich auf dem langen Arm von Chromosom 15 befindet. Es kodiert für die Alpha-Untereinheit des Lysosomen-Enzyms Beta-N-Acetylhexosaminidase A. Die Tay-Sachs-Krankheit wird nach einem autosomal-rezessiven Prinzip vererbt - das Auftreten von Symptomen im Chromosom zweier mutierter Gene ist notwendig. Das Krankheitsrisiko bei einem Kind besteht nur, wenn beide Ehepartner Träger der Mutation sind, bei 25%. Somit kann sich die Pathologie in jeder Generation manifestieren, unabhängig davon, wann die Mutation aufgetreten ist. Ein Träger kann lange Zeit verborgen bleiben - in diesem Fall kann das vorherrschende „gesunde“ Gen den Körper zu 50% oder mehr mit der Produktion des Enzyms versorgen, was für normale biochemische Reaktionen ausreicht.

Zu Beginn der 2000er Jahre wurden mehr als 100 verschiedene Mutationen in den HEXA-Genen identifiziert: Insertionen in Basenpaare, Basenpaardeletionen, Splice-Site-Mutationen, Punktmutationen und andere Varianten von Änderungen in der Struktur des Gens. Jede dieser Mutationen beeinflusst auf bestimmte Weise die Struktur des Enzyms und hemmt dessen Aktivität. Eine Vielzahl von Mutationen eines Genpaares - zusammengesetzte Heterozygotie - bestimmt das Vorhandensein mehrerer Formen der Krankheit. Ebenso mutierte Gene im Allel bewirken eine vollständige Inaktivierung des Gangliosid-Katabolismus. Die Vererbung verschiedener (nicht identischer) Mutationen in einem Genpaar äußert sich häufiger in einer Abnahme der Aktivität des Enzyms und nicht in einer vollständigen Inaktivierung.

Pathogenese

Die Grundlage für die Entwicklung der Krankheit ist das Fehlen oder die unzureichende Aktivität von Hexosaminidase A, einem lysosomalen Enzym, das den biologischen Abbau von Gangliosid-Makromolekülen, Oligosacchariden, Glycosaminoglycanen und Glycolipiden katalysiert. Ganglioside sind eine Art Fettsäuren, Lipidbestandteile der Membranen von Neuronen und Gliazellen. Sie liefern die Aktivität von Nervenzellen: Sie beeinflussen die Geschwindigkeit und Intensität der Neurotransmission, die Weiterleitung von Nervenimpulsen, die Verteilung und Speicherung von Informationen, die Gedächtnisbildung. Normalerweise werden Ganglioside hergestellt, üben ihre Funktionen aus und spalten sich im Verlauf einer mehrstufigen Reaktion, an der Enzyme beteiligt sind, schnell auf. Für die Hydrolyse dieser komplexen Lipide sind drei Komponenten erforderlich: α- und β-Untereinheiten von Hexosaminidase A, Proteinaktivator GM2A. Bei einem Mangel an Alpha-Hexosaminidase A verlangsamt sich der biologische Abbau oder wird gänzlich unmöglich. Ganglioside reichern sich in den Lysosomen von Gehirn- und Rückenmarkszellen an und führen zu Funktionsstörungen und zum Tod.

Klassifizierung

Abhängig von den Merkmalen des Gendefekts, der Sicherheit der Hexosaminidase-Funktionen, verläuft die Krankheit schnell oder langsam fortschreitend und manifestiert sich in der frühen Kindheit, im Jugendalter oder im Erwachsenenalter. Nach diesen Merkmalen werden 3 Formen der Krankheit unterschieden:

1. Akute infantile. Am häufigsten. Die Symptome treten einige Monate nach der Geburt auf. Der Fluss ist progressiv. Die motorischen Fähigkeiten verschlechtern sich schnell und entwickeln Blindheit, Taubheit und Lähmung. Der Tod tritt innerhalb von 2-3 Jahren ein.
2. Später Jugendlicher. Das ist extrem selten. Die ersten Manifestationen finden sich im Intervall von 2 bis 10 Jahren. Die erworbenen komplexen Fähigkeiten lösen sich allmählich auf - Gehen, Sprechen, Schreiben. Die durchschnittliche Lebenserwartung der Patienten beträgt 15 Jahre.
3. Chronischer Erwachsener. Die wissenschaftliche Literatur beschreibt Einzelfälle dieser Form, die mit 25-30 Jahren beginnen. Charakterisiert durch Sprachstörungen, freiwillige motorische Handlungen, psychische Störungen (Psychose). Die Vorhersage der Sterblichkeit ist unbekannt.

Symptome der Tay-Sachs-Krankheit

Das Krankheitsbild spiegelt die Prozesse der ZNS-Schädigung wider. In kindlicher Form machen sich die ersten Symptome nach 3-5 Monaten bemerkbar, bis dann die Entwicklung der Norm entspricht: Das Kind hält den Kopf, dreht sich auf Bauch und Rücken, agukkaet, lächelt beim Anblick eines Erwachsenen, stellt Sichtkontakt her. Um 6 Monate reduziert sich das Interesse an der Welt. Das Kind schaut lange weg, apathisch, inaktiv, empfindlich für laute Geräusche, helles Licht. Er hört auf, geliebte Menschen zu erkennen, konzentriert seinen Blick kaum auf sein Lieblingsspielzeug.

Nach sechs Monaten macht sich die Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung noch deutlicher bemerkbar. Hypotonie baut sich auf, zuvor erworbene Fähigkeiten gehen verloren: Kopf und Körper in aufrechter Position halten, sich auf einer waagerechten Fläche umdrehen, sitzen (versuchen zu sitzen), ein Spielzeug greifen und es von Hand zu Hand bewegen. Nach 8 bis 10 Monaten werden die Startreflexe verstärkt - Reaktionen auf plötzliche Geräusche, leichte, taktile und olfaktorische Reize. Das Interesse an Ereignissen verschwindet fast vollständig. Im Alter von 12 Monaten ist die Schluckfähigkeit beeinträchtigt, das Gehör und das Sehen sind merklich eingeschränkt und der Atemzyklus wird schwierig. Muskeln verkümmern, entwickeln Lähmungen, Anfälle in Form von tonisch-klonischen generalisierten und partiellen Anfällen. Im zweiten Lebensjahr gibt es Phänomene der Dekerebrationssteifigkeit, des Bulbären Pseudobulbären Syndroms.

Die jugendliche Form debütiert mit weniger ausgeprägten Symptomen. In der Anfangsphase ist die emotionale Instabilität etwas erhöht, und bei der Ausführung komplexer Motorkomplexe - Laufen, Gehen und schnelles Schreiben - tritt eine subtile Bewegungsdiskoordination auf. Nach einer Weile nehmen Ungeschicklichkeit und Unbeholfenheit von anderen und dem Kind selbst zu. Im Jugendalter wird der Gang wackelig und instabil. Hyperkinesis entsteht - plötzliche unwillkürliche Bewegungen verschiedener Muskelgruppen. Mangelnde Koordination erlaubt es nicht, den Schulbesuch fortzusetzen. Parallel dazu treten Sprachstörungen mit komplexem zerebellär-dysartrischem Charakter auf: Glätte und Rhythmus gehen verloren, die Aussprache wird langsam, unscharf und undeutlich. Späte Stadien der Krankheit sind durch häufige epileptische Anfälle, eine anhaltende Abnahme der intellektuellen Funktionen (Demenz), einen Verlust der Willkür der Bewegungen und Lähmungen gekennzeichnet.

Die chronische Form der Erkrankung weist weniger ausgeprägte Symptome auf, der Verlauf ist relativ mild. Die Patienten haben Stimmungsschwankungen, Ungeschicklichkeit und eine sich verschlechternde Aussprache. Seit einigen Jahren sind intellektuelle Funktionen zurückgegangen: Die Fähigkeit zum abstrakten Denken, Vergleichen und Analysieren von Phänomenen und Objekten geht verloren, Vergesslichkeit und Geistesabwesenheit nehmen zu. Einige Jahre nach Ausbruch der Krankheit entwickeln sich psychische Störungen: Die Patienten verhalten sich unzulänglich, sind affektiv erregbar, neigen zu Unruhe und tiefen Depressionen, sind anfällig für Psychosen mit Halluzinationen und Wahnvorstellungen. Mit einem langen Verlauf bildet sich eine organische Demenz.

Komplikationen

Zu den Symptomen von BTS gehören epileptische Anfälle, die auf plötzliche Ausbrüche abnormaler bioelektrischer Aktivität des Gehirns zurückzuführen sind. Mit ihrer hohen Frequenz kommt es schneller zu körperlicher und geistiger Degradation. Während eines Anfalls fallen die Patienten, krampfartig, was mit einem hohen Erstickungsrisiko (Zurückziehen der Zungenwurzel) und tödlichen Verletzungen einhergeht. Die Hauptkomplikation der akuten infantilen Form der Krankheit ist die Infektion: Bei Kindern sind die Funktionen des Immunsystems eingeschränkt, die Schädigung der Atmungsorgane ist von Natur aus wiederkehrend und äußerst schwierig. Eine häufige Todesursache ist eine Lungenentzündung.

Diagnose

Die Untersuchung wird von einem Kinderneurologen, einem Augenarzt, einem Genetiker und einem Psychiater durchgeführt. Der Diagnoseprozess beginnt mit der Erfassung klinischer und anamnestischer Daten. In der Regel gibt es Fälle von BTS bei Verwandten, das Vorhandensein einer normalen Entwicklungsphase des Patienten, dann Degradation - der Zerfall der erworbenen Fähigkeiten, etablierte Funktionen. Die Differenzialdiagnostik zielt darauf ab, degenerative Erkrankungen des Zentralnervensystems, juvenile Idiotie und Epilepsie auszuschließen. Um die Diagnose zu bestätigen, werden die folgenden Vorgänge ausgeführt:

• Das Studium des Fundus. Die Ophthalmoskopie zeigt einen roten Fleck auf der Netzhaut gegenüber der Pupille. Es ist eine Ansammlung von Gangliosiden in den Ganglienzellen.
• Biochemische Analyse von Blut. Der Labortest bestimmt den Gehalt an Alpha-Untereinheiten von Hexosaminidase A. In der akuten pädiatrischen Form der Pathologie sind die Endwerte nahe oder gleich Null. Im subakuten und chronischen Krankheitsverlauf wird eine Restenzymaktivität nachgewiesen.
• Mikroskopische Untersuchung von Neuronen. Die Proben des Biomaterials untersuchten den Gehalt an Gangliosiden. Charakteristischer Nachweis der Zelldegeneration: Vergrößerung, Schwellung, "ballonförmiges" Aufblähen, Füllung mit einer feinkörnigen Lipoidsubstanz.

Tay-Sachs-Krankheitsbehandlung

Derzeit gibt es keine wirksamen Therapien. Die medizinische Versorgung der Patienten zielt darauf ab, die Symptome zu beseitigen und die lebenswichtigen Funktionen aufrechtzuerhalten. Die palliative Behandlung umfasst die Umstellung auf Sondenernährung, da die Patienten ihren Schluckreflex verlieren und Antibiotika, antivirale und immunstimulierende Medikamente zur Bekämpfung von gleichzeitig auftretenden Infektionskrankheiten einnehmen. Die Therapie mit Antiepileptika bringt kein positives Ergebnis.

Die Suche nach möglichen Behandlungen für BTS geht weiter. Die Forschung erfolgt in drei Richtungen: Die Möglichkeiten des Enzymersatzes, der Gen- und Substratreduzierungstherapie werden untersucht. Das Ersetzen des fehlenden Enzyms ist unwirksam, da viele Hexosaminidase-Moleküle die Blut-Hirn-Schranke und die Membran von Neuronen nicht passieren können. Unter den gentherapeutischen Methoden wurde die Einführung eines neuen genetischen Materials in Zellen unter Verwendung eines viralen Vektors und einer Stammzelltransplantation getestet. Es werden jedoch keine positiven Ergebnisse erzielt, die Forschung geht weiter. Am vielversprechendsten ist die substratreduzierende Therapie mit dem Enzym Sialidase, das den Katabolismus von GM2-Gangliosiden stimuliert. Die Entwicklung eines pharmakologischen Arzneimittels, das die Expression von lysosomalen Sialidasen in Neuronen erhöht, wird erwartet.

Prognose und Prävention

Der Krankheitsverlauf ist in später Form relativ günstig, gekennzeichnet durch eine langsame Symptomentwicklung. Wenn eine Krankheit in der Kindheit und Jugend auftritt, ist der Tod unvermeidlich. Um die Inzidenzrate zu senken, wird ein Screening-Test durchgeführt, der den Gehalt des Enzyms und seine biochemische Aktivität bestimmt. Das Ergebnis ermöglicht es Ihnen, Träger von Mutationen zu identifizieren und diese bei der Planung einer Schwangerschaft der medizinisch-genetischen Untersuchung zuzuführen. Wenn die Beförderung des defekten Gens bei beiden Ehepartnern oder bei Verwandten festgestellt wird, liegt eine pränatale genetische Diagnose im ersten Schwangerschaftstrimester vor.

Рідкісна ist nicht Tvor-Sachs Hof gesichert, wenn Geni in getrieben werden

Dana schmerzhaft vіdnositsya zu spadkovih Erfassung des Nervensystems und dosit niederzulassen.

Der Name des Malers wurde zu Ehren der beiden vereinbarten Ärzte Warren Thea (Augenarzt aus Großbritannien) und Bernard Sachs (Neurologe aus Amerika) verweigert.

Rotation eines Gartens im Lagerhaus

Es gibt drei Arten von Schmerzen:

• Ein Kind in der Form eines Amavrotikums ist mit der Hilfe einiger Betroffener am 6. Tag nach 6 Monaten in Mitleidenschaft gezogen worden
• pіdlіtkova bilden, mit einem yakіy takozhіnnosti porushennya kovtannya, rіzkі rozladi movi, z'yyavatsya nestіkіst beim Gehen, viniyayut paralіchi;
• Form ist gewachsen, yak rozvivaєitsya bei іці in 25 до30 РОКІВ. Bis die Symptome vorüber sind, sind Symptome der Schizophrenie vorhanden, genau wie eine Form der Psychose.

Verursache teuflische Schätze

Verursacht schmerzhafte Schmerzen in den Poren auf den genetischen Ursprung, wie in den Gangliosiden zu sehen. Tsi osoblivі lіpіdi, pevyschuyuchyu 300-fache der Norm, zozheredzhuyustsya in syrіy speechhovin mozku.

Takozh Anhäufung in den Öfen und Auswahlen zu sein. In den Grundlagen der Inthronisation liegt ein kurzer Abstand zu einem der vidv-Fermente, sie sind auf obnem Lidip (Hexosamin A) imprägniert.

Lebensunterhalt in Eilboten: 1 bis 250 000. Der Hauptgrund für die Krankheit ist die in Kanada lebende Vormundschaft der ethnischen Gruppen, zum Beispiel der Franzosen.

Takozhka zapvoryuvannya shilnі євреї і і івропи, bei yak Frequenz vyniknennya vishch Frequenz - 1 in 4000 osib.

Qia ist ein Zweig rovivuyatsya in diesem Malyuk, Yakomu hatte zwei Gene mit einem Defekt, bis zu einem schmerzhaften Verweilen auf einem autosomal rezessiven Typ. Was bedeutet es

Ditina Udadkovu und Geni taten es mit Mama in der gleichen Uniform. Wenn Sie auf Chromosomen setzen wollen, dann sprechen Sie über den viralen genetischen Falken. Beim Menschen sind verstreute Tay-Saks, die von beleidigten Chromosomen in der Gruppe fasziniert sind, von Defekten betroffen.

Dania Rose trägt den Namen einer Krankheit mit einer autosomal rezessiven Form von Spadcuvnia. Ein defektes Gen, in einem der Batk, Malyuk Budea Gesundheit, Ale z 50% ymovіrnіstyu bude nііm, nur in der Frist für die Gesundheit des jungen Spadkoєmtsіv. Wenn sich das Gen in beiden Chargen mit einem Defekt manifestiert, können Sie drei Varianten der Entwicklung haben.

Faktor Rizik

Mit Hilfe einer Kraft zur Entwicklung dieses Reizes, die in einem Nervensystem aus Gangliosiden - Stoffen dient, werden sie in einen normalen Körper des Nervensystems aufgenommen.

Verwenden Sie die Kinder der Genealogie, glückverheißendes Gen für die sofortige Synthese von Hexozamin-Enzym-Enzymen.

Kinderorganismen können nicht durch tödliche Substanzen ersetzt werden, sie stinken und reichern sich dann im Gehirn an.

Davor zu produzieren, klingt die Nerven zu blockieren und wichtig für die gesamte Organisation. In Organismen bin ich gesund, Ditin Ganglyosidi werden ständig synthetisiert und rozsplyuyutsya.

Hauptsymptome

Pathologie wird bei Kindern in etwa sechs Monaten diagnostiziert, so weit sich Chotirioh in fünf Minuten in Ditina entwickelt, ist es normal, wie bei allen Kindern eines solchen Krieges.

Pochatkova stadіya

Perspektivische Symptome der Schmerzhaftigkeit von Taye Sachs werden durch die Tatsache beeinflusst, dass Sie eine Beziehung zu einem jungen Menschen haben und diese eins zu eins betrachten. Die Kleinen wollen nicht, aber sie sind apathisch geworden.

Die Reaktion der neuen Bratsche ist vlyulyuch auf guchі різкі klingt. Navigieren Sie auf diese Weise, wenn malyuk viglyadak gesund ist, Väter und Freunde oft pomichyat, nur ditina rіzko hallo vsim mit Möwe Gerücht Unterteilung.

Ernsthaftes Bewusstsein für das Nervensystem, das durch Spadkows Friedreich-Ataxie verursacht wird, Symptomatik und Krankheit.

Heilende Wendung

In den Stadien der ersten Hälfte des Rock of Life und anderer junger Menschen mit großer Lebensfreude können sie angreifen, wie der Hof und die Lähmung zeigen.

Maliuki gewinnen keine Vagus, aber sie Yogi kräftig. Mit einer solchen Entwicklung des Hofes ist Ditina bis zum Alter von fünf Jahren am Leben.

Anzeichen von Schmerzen bei den Erwachsenen

Aufgewachsene Form є duzha pіdkіsnyu manifestiert sich in patsіnntіv in віці in 20 bis 30 rokіv. Won, vergiss das tödliche Ergebnis nicht.

Die Schmerzen manifestieren sich im Poruslauf und im Durcheinander der neurologischen Funktionen. Mit einer solchen Krankheit sind die Menschen erwachsen geworden, um leben zu können, nachdem sie für die Diagnose 10 15 rokiv festgestellt wurde.

Diagnosenerfassung

Bevor yak, je nach Diagnose, likar vivcha, ist das Ergebnis bis ins letzte Detail die Entwicklung der Vorstellungen über die Fähigkeiten der Kreatur, die in der Familie dieses Sterbenden etabliert wurde.

Lіkar obov'yazkovo senden an die obozhezhennya an den Augenarzt, so wie eine typische Manifestation der Krankheit є roztashuvannya auf cіtkіvtsі oka chervonoї plyami, yak mozhlynichiti für zusätzliche Ophthalmoskop.

Sposterіgayutsya tako zmіni in Schnuller zorovogo Nerv: in atrofuрофitsya.

Vil_kuvati möglich, p_dtrimati neobh_dno

Tikay-Saks schlecht bemalte Obstgärten sollten repariert werden, bis der Pfeiler neurologischer Anzeichen aufgebrochen ist. Vikoristovuyut Transfusionsblut, Plasma.

Lіkarskih Drogen sind spezifische Methoden, angeblich feindlich gegenüber den Tay-Saks, viele.

Sie werden von den Nicht-Angeklagten häufig vor Gericht entlassen, und ihnen wird vorgeworfen, dies getan zu haben. Aus medizinischer Sicht ist die Hilfe des Papstes in einem einfachen Fall symptomatischer Manifestation faszinierend, da es sich um die vergangene Form vor dem Rückzug um die Entwicklung des Fiebers handelt.

Die Prognose für einen bestimmten Abschwung ist nicht erfolgreich.

Prävention

Doslіzhennya wird empfohlen, vor der Planung des Plans für die Wachsamkeit der Menschen des Dorfes ungesund durchgeführt werden.

Da dieses Wissensgen zwischen beiden Freunden besteht, empfehlen sich dann kategorisch keine zachinati-Kinder. Trap, kurz vor der Stunde des Verbrechens, die auch Ditin trägt, ist ein spezielles Verfahren zur Identifizierung des defekten Gens in der Ditini-Amniozentese erforderlich.

Für das Labor doslіdzhennya pіddayutsya navkoloplіdnі Vodi, otrimanі bei Einnahme von punktsі amnіotichno ¬ obolonok. Ich denke das Gen ist defekt, die Vagina muss unterbrochen werden.

Nun, maybutni batki schwört auf die Information über diejenigen, die das defekte Gen haben, und wenn vrh bereits gekommen ist, ist es notwendig, am zwanzigsten einen Screening-Test zu bestehen.

Für eine Folgestudie nehmen Ärzte Schutz vor der Plazenta, scoop s'yasuvati, und lassen das Maybutan-Baby geni-mutanti nieder.

Maybaths sollten auf die höchste Gesundheit und Gesundheit Ihrer eigenen Maybirds und Vikonuvati alle Empfehlungen von lіkarіv gestellt werden.

Peredpologo-Diagnostik bei Hauterkrankungen kann Freunde dazu bringen, Kindern ein gesundes Leben zu geben.

Krank Teya Saksa

Krankheit Tay - Saksa (GM₂ Gangliosidose (frühkindliche amaurotische Idiotie) ist eine seltene Erbkrankheit mit einer autosomal rezessiven Vererbung, die das zentrale Nervensystem (Rückenmark und Gehirn sowie Hirnhäute) betrifft. Es gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Benannt nach dem britischen Augenarzt Warren Tay (geb. Warren Tay, 1843-1928) und dem amerikanischen Neurologen Bernard Sachs (engl. Bernard Sachs, 1858-1944), die diese Krankheit 1881 bzw. 1887 erstmals unabhängig voneinander beschrieben haben.

Vererbungsmuster

Die Krankheit wird durch eine Mutation im HEXA-Gen verursacht, das für die α-Untereinheit des Enzyms Hexozoaminidase A kodiert und sich am langen Arm von Chromosom 15 befindet. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu haben, liegt also nur dann, wenn beide Elternteile Träger des mutierten Gens sind, bei 25%. Bisher sind mehr als 100 verschiedene Mutationen des HEXA-Gens bekannt.

Epidemiologie

Die Krankheit ist bei aschkenasischen Juden weit verbreitet. Unter ihnen sind etwa 3% Träger einer Mutation im HEXA-Gen. Auch ist die Krankheit unter französischen Kanadiern und Cajuns allgemein. Unter anderen Populationen die durchschnittliche Trägerfrequenz des rezessiven mutierten Gens

0,3%. Die Art der Vererbung ist autosomal rezessiv.

Ätiologie und Pathogenese

Das klinische Bild dieser Krankheit entwickelt sich vor dem Hintergrund eines genetischen Defekts, der durch die Mutation des HEXA-Gens verursacht wird, das für die Synthese des Hexozoaminidase A-Enzyms verantwortlich ist, eines chemischen intermediären Katalysators in Lysosomen und an der Verwendung von Gangliosiden im ZNS beteiligt ist. In Abwesenheit eines Enzyms reichern sich Ganglioside in den Neuronen des Gehirns an, stören deren Arbeit und zerstören sie anschließend.

Klassifizierung

Es gibt drei Formen der Tay-Sachs-Krankheit:

• Kindergestalt - Sechs Monate nach der Geburt kommt es bei Kindern zu einer fortschreitenden Verschlechterung ihrer körperlichen und geistigen Fähigkeiten: Blindheit, Taubheit und Verlust der Schluckfähigkeit werden beobachtet. Infolge einer Muskelatrophie entwickelt sich eine Lähmung. Der Tod tritt im Alter von 3-4 Jahren ein.
• Teenager-Form - es entstehen motorisch-kognitive Probleme, Dysphagie (Schluckstörung), Dysarthrie (Sprachstörungen), Ataxie (Gangschwankungen), Spastik (Kontrakturen und Lähmungen). Der Tod tritt im Alter von 15-16 Jahren ein.
• Erwachsenenform - tritt im Alter zwischen 25 und 30 Jahren auf. Es ist gekennzeichnet durch Symptome einer fortschreitenden Verschlechterung der neurologischen Funktionen: beeinträchtigter und instabiler Gang, Schluck- und Sprachstörungen, verminderte kognitive Fähigkeiten, Spastizität, Entwicklung einer Schizophrenie in Form einer Psychose.

Klinisches Bild

Neugeborene mit dieser Erbkrankheit entwickeln sich in den ersten Lebensmonaten normal. Im Alter von etwa sechs Monaten kommt es jedoch zu einer Regression der geistigen und körperlichen Entwicklung. Das Kind verliert das Sehen, Hören und die Fähigkeit zu schlucken. Es gibt Krämpfe. Muskelschwund, Lähmung tritt auf. Der Tod tritt im Alter von 4 Jahren ein.

Die Literatur beschreibt eine seltene Form der späten Manifestation der Krankheit, wenn sich klinische Symptome im Alter von 20-30 Jahren entwickeln.

Diagnose

Die Tay-Sachs-Krankheit ist durch einen roten Fleck auf der Netzhaut gegenüber der Pupille gekennzeichnet. Dieser Fleck kann mit einem Ophthalmoskop gesehen werden.

Behandlung

Derzeit ist die Behandlung nicht entwickelt. Die medizinische Versorgung reduziert sich auf die Linderung von Symptomen und verzögert bei späten Krankheitsformen deren Entstehung.

Schmerzhafte Teya-Saxa

Video: A.Shlyakhov. Ревреї кериють RF In der Ukraine - die Worte `yani rossyorbyuyut!

Die Tay-Sachs Dvor - eine wichtige Sache für einen aufregenden Spatenstich - zeichnet sich durch fortschreitende Trümmer der Beweglichkeit und eine Ratsche mit verschiedenen Arten von Dini aus. Mit Hilfe der ersten sechs Monate des Lebens der Kinder mit der Krankheit von Thea-Saks ist es absolut normal, sie wegzuschicken, da es an Informationen und Macht mangelt, auf die Straßen der Region zu gelangen, werden die Kinder ihrem Höhepunkt nicht gerecht.

Die Offenbarung des Bulo wird oben in den Kinuten der neunzehnten Tabelle von dem amerikanischen Neurologen Bernard Sachs und dem britischen Augenarzt Warren Tei ausführlich beschrieben, die einen entscheidenden Beitrag zur Weisheit dieser Verherrlichung geleistet haben. Die Häufigkeit der Erfassung beträgt 1 Vipad pro 250.000 Einwohner

Tory-Sachs-Krankheit - Ursachen

Die Tay-Saks-Tröge є vervollständigen die erbeuteten Jugendlichen, und Sie werden mit singenden Etnich-Gruppen gesegnet. Naychastishe dänisch zu den Geiseln der Franzosen, der Bevölkerung von kanadischem Quebec und von Luisian, sowie der Juden des großen Europas. In Evriiv-Ashkenazi wird die Pathologie für 1 bis 4.000 Neugeborene angegeben.

Tory-Sachs-Patienten sind autosomal rezitiert. Ich spreche von denen, die die Chance genutzt haben, sich zu verabschieden, eine Art Nachfolger von zwei defekten Genen - dem ersten und dem anderen. Zum Zeitpunkt des Gendefekts wird bei einem der leiblichen Väter Ditin nicht akzeptiert, oder 50% des defekten Gens sind im defekten Gen defekt, angegeben durch den Rizik seiner eigenen Maybut-Nachkommen.

Wie kann man sagen, dass ein Gen defekt ist?

- Ab 25% der Kinder gibt es keinen Dan dieses Gens und sie werden gesund geboren

- Wir werden 50% der Gesamtzahl der Gene імірірністю 50% der Kinder bekommen

- Von 25% des Kindes passen, erscheinen zwei feindliche Gene auf dem Land von Tay-Saks

Der Mechanismus der Entwicklung einer bestimmten Pathologie in einem nagromagenen System in Nervensystemen von Gangliosiden ist eine Substanz, genau wie ein normales Nervenclintin. Das Gangloid in einem gesunden Organ wird ständig in der Zeit nach Rosspaylyuyutsya und dem enzymatischen System der Vidovіdayut für die Subtrimania von feinen Rovnovagi zwischen der Synthese und dem Rospadom synthetisiert. Krank maksy wichtige Symptome

Krankheit Tay-Sachs - Symptome

Zeichnen Sie den Feind des Malers Teya-Saks auf - fast sechs Minuten. Auf dem Kolben gibt es eine Entwicklung des Zweigs, bei diti ist der Kontakt mit dem eigenen Licht verloren, in der Nähe muss man direkt zu einem Punkt gehen, schauen, apathisch bleiben und auf den satten Klang reagieren. Nach dem ersten Tag Ihres Besuchs sind Sie beschäftigt (z. B. mit dem Stoppen), schütteln sich im Handumdrehen und treffen sich in einer Stunde. M'yazovі Funktionen (Standby, trinken, peresuvatsya, Töne eingeben und das.) Deutlich verringern, іnodі bereits zu ihrer Wende in vtra, ein unverhältnismäßig großer Kopf geworden. In der Phase des Kampfes (Teil 1 mit 1 bis 2 Schicksal des Lebens) kann verhaftet werden. Im Bolshoy Vipadkіv Ditina vmiraє zu dosyagnnya p`yatirіchnogo vіku

Symptomatische Symptome:

- 3 bis 6 Monate: Bei einem Kind ist es schwierig, sich auf das Thema zu konzentrieren, die Augen loszuwerden, die Augen loszuwerden und eine missverständliche Antwort auf den Klang zu finden

- 6 bis 10 Monate: Damit ein kleines Kind an Hypnose leidet (Zyphen aphrodis tusus), sollte es aktiv sein, deutlich hören und beobachten, Kopfschmerzen in den Augen (Makrozephalie, Kopfschmerzen (Makrozephalie) und Kopfschmerzen im Rosmir (Makrozephalie) haben.

- Після 10 місяців: стє є offensichtlich rozumov_ v_dstalіst, entwickeln слslap, paralіch, präsentieren schwer zu dihannyam, porushvennya kovtannya, napadi

Клінічні Варіанти хвороби Тея-Сакс:

- Chronisch defektes Hexosamin (Typ A). Die Symptomatik einer bestimmten Begeisterung für die Krankheit kann sich in drei bis fünf Jahren, also in fünfunddreißig Jahren, entwickeln. Der Schutz der Krankheit ist einfach: An den Krankheiten können Sie Ihre MOVA (altmodisch) leicht loswerden, Wächter anderer motorischer Fähigkeiten, Koordination und Gangart, können krampfhaft sein, geistige Beeinträchtigung und geistige Abwehr und geistige Traktion. In der Bolshoi hvoryh pogіrno pogіrshuyusya Gerücht ich zür. Darüber hinaus nur angesichts der Form des Schmerzes Thea-Sachs vіdkrita vor kurzem, dovgotovrilyy Prognose podalshogo Leben eines solchen kranken spіrne. Mit einem großen Anteil von Persönlichkeiten ist es möglich, dass der Stamm eines Obstgartens, genau wie ein Zweig, in erster Linie zum Tod von Podalshoi führt

- Jugendliches Defizithexosamin (Typ A). Symptomatik dieser Begeisterung entwickelt sich in einer kurzfristigen Förderung von 2 bis 5 Jahren. Geben Sie nicht auf diejenigen, die die Form eines Zweigs Progresogr Nabagato Povіlnіshe її Classic Varіanta, der Tod eines Kindes, egal nevdvorotno nasta in der Nähe von 15 Rok gegeben sind

Diagnostik des Tay-Sachs-Feldes

Ich gebe zu, dass Ditini erfahren hat, dass er auf diesem Bild einen Wein gemacht hat, und wenn ich das Kind an einem ganztägigen Tag mit einem Okulus (Ophthalmoskop) betrachte, könnte es eine Kirschkirsche haben. Dana wird vor Augen geführt, dass sie mit Ganglion Clintins der Gruppe der Mädchen mit dem Erwerb von Gangliosiden allein auf der Welt sind. Pіslya tsogo sprosrezhennya l_kar prikaznakak taki vidi doslіdzhen: mіkrokopicchny analіz neuron_v, screening, rozgornutі analіzi blood

Video: 4. 9 Gras: Hebräer zu den Tribünen, goi - zur Parade! Svit Orthodox`, otruniy Chabad (E. Hodos, 2012)

Tvoroba Tay-Saks

Den Schmerz von Thea-Sachs nicht vilikovu zu bemitleiden. Navigieren Sie am besten mit einem Hund, praktisch alle Kinder mit kindlichen Formen dieses Wunsches leben zu maximal fünf Felsen. Während der gesamten Dauer des Vorhandenseins von Symptomen können Sie die Hilfe entfernen (das Jahr durch die Sonde bis zur Aufnahme von Ergänzungen mit lebenden Wörtern, die Rückansicht des Bildschirms und so weiter). Fahren Sie fort, indem Sie davon ausgehen, dass Sie am besten gegen das Gericht sind.

Das Profil der gegebenen Polarisation des Polaroids in den obszönen, umschriebenen Paaren dafür, dass sie das krankhafte Gen Thea-Sachs haben. Im Falle einer Cholovka, die sich nicht zu einem Kind entwickelt, empfehle ich, keine Kinder zu bekommen. Zur gleichen Zeit, zum Zeitpunkt der Diagnose des Gens der weiblichen Vagina, zum Nachweis von defekten Genen im Fötus, ist es möglich, Amniozentese durchzuführen.

Statts, poradi, Anweisungen

Krankheit Tay-Sachs.

OPIS. Die Tay-Sachs-Vorwärts-Spadkowa ist erbeutet, wobei Yakom das zentrale Nervensystem (Kopf- und Rückenhirn sowie die Hirnhautscheiden) befallen. Mit Hilfe der ersten 6 Kinder, die an der Krankheit von Thea-Sachs leiden, entwickeln sie sich normal und können verletzt werden. Sie müssen in drei oder vier Wochen geschlagen werden.

Ein frühes Anzeichen für die Krankheit Thea-Sachs kann durch die Sensibilität und die spontane Reaktion auf die Geräusche der Geräusche inspiriert werden. Das erste Symptom der Aufnahme schimmert Wachstum und Expansion. Dytina handeln vtrach bis zu ikolishnogo zu den Mitgliedern der Familie, das Verschwinden der Fähigkeiten, zum Beispiel ditina stoppen sidіti. In einer Stunde ruhen Sie sich mit der Krankheit von Thea-Saks am Morgen für die Unterteilungen aus, und es bedeutet, in rozumovom rozvitku Schatten zu spenden; das Verschwinden der miazovі-Funktionen, einschließlich überfälliger, krummer Geräusche, Ihrer und des Getränks. Bei der Inszenierung der Bühne konnten die thronenden Menschen angegriffen werden.

In der Endphase des Feldes kann die Sonde ein Jahr durchlaufen. In Tsiyomu können die Stany-Sachs mit der Krankheit von Thea-Sachs nicht mit praktischen Mitteln geholfen werden, Sie können nichts anderes tun, aber Sie können auch die wichtigsten Informationen anhören, Sie können sich entspannen. Todesursache zazchichay є zapalennya legenіv abo іnsha інфекція.

Der größte Teil des Tevaya-Saks-Gartens befindet sich inmitten der Juden von Aschkenasien, und die Vorfahren bewohnten die Stadt und Mitteleuropa. Die Malerin Thea-Sachs war im hebräischen Simon besser bekannt, nur um im selben Teil Polens auf dem Cob-19-Tisch zu leben, die Nase an die nächste Generation weiterzugeben. Semey Mitten am Tag möchten Sie die Häufigkeit Ihrer App in den Griff bekommen.

URSACHEN. Das Tay-Saks-Fieber ist mit einem genetischen Defekt behaftet, aber es ist unmöglich, Hexoamin A zu synthetisieren, das Enzym (chemischer Vermittler), das für den Stoffwechsel von Kindern zum Zentralnervensystem notwendig ist. (Stoffwechsel, Seelenfrieden, Seelenfrieden und Seelenfrieden:

Die Nasen sind die Genies der Thea-Sachs-Krankheit mit einer reduzierten Anzahl von Enzymen, die Sie für Ihren Stoffwechsel verbrauchen möchten.

Hvoroba Tay-Saks wurde Kinder durch das pathologische Gen batkv. Yaschko zwei Nasen der Gene kann gegeben werden, um, mit der Hautkrankheit, die Leute der Sichel zu ditin, die Nachkommen der Hölle der Tei-Saks beruhigten, stellten 25% ein. In 50% der vipadkіv ditina gibt es nur ein pathologisches Gen und ein Gen und 25% der vitadi, ditin vagal, die das pathologische Gen nicht beherrschen, nein, nein, und wir geben zu. So sollte das Gen der Tay-Sachs-Krankheit (rezessiv) von Generation zu Generation weitergegeben werden, nicht wiklyuchi zakhvoryuvnya Kinder (div. Genetic pyshenennya).

DIAGNOSE. Pädagogische Arbeit über den Tay-Sachs-Weinberg, wenn, sofort mit therapeutischen Augen, die Okulitis (lіkar, yaky specialіalіzutsya auf dem erbeuteten Organov zoru) viyavlyaє in einem ganztägigen Anbruch einer Kirsch-Chervona. Viznachennya k_lkost_ Enzym in den Stoffen der Kranken ist notwendig für die Verbesserung der Nase. Neobhdnі analіz Blut und Biopsie shkіri (analіz krihtnyh zrіzіv shkіri). Die pränatale Diagnose kann im Falle einer Amniozentese durchgeführt werden (Aspiration und Analyse von Amniozenis ridin zu Beginn des Jahres mit Punktion der Frucht michura).

LIKUVANNYA. Tvoroba Tay-Saks nicht pіddaєtsya lіkuvannyu. Narosayucha klіnіchna Bild der erfassten, zgasyayuchy Aura ditina bolіsnі für Verwandte ist in der Nähe. Hier kannst du das Schicksal und die Emotionalität der Band teilen.

PROFILATION. Авреї Ashkenazi, die bazhayut Mutter ditinu sind, ist es notwendig, den Test an das Enzym hexozamіnіdazi A zu übergeben, ist es notwendig, genetische Beratung (div. Genetic pryushennya nya). Sie müssen von der Nase des defekten Gens beleidigt werden, sie müssen möglicherweise die falsche Mutter lernen. In tsiomu vikadku vikoristovu Gruben predatalna d_agnostika für zaznachennya urazhennya Fötus.

Krank Teya Saksa

Auf der Grundlage der Gründung von "March of Dimes"

Є. Larionchik
Der jüngste naukovy spіvrobіtnik
Institut für Gerontologie der Akademie der Medizinischen Wissenschaften der Ukraine

Lust auf schmerzhafte Tay - Sachs?

Erkrankungen der Thea - Saks - tse Spadkove erfassen das Zentralnervensystem. Naybılsh erweiterte die Form des Yogosnogo sposterіgaєtsya von nemovljat. Urazhen Kinder, wenn Menschen gesund und gesund sind, in der Tat, in erster Linie leben Kinder normal. Machen Sie einen Erfolg vertrauensvoll und symptomatisch. Schade, dass die effektive Königin für die Kinder nicht berücksichtigt wird. Sie haben v_dsutnіy Enzym (bilok), die hexozam_nіdaza A sind für die Auflösung von Gesang Fettrezepte im Gehirn und nervösen Clintins notwendig. Ci rechovini sammeln sich im Gewebe an und wirken auf die Ruinen des Gehirns und die Nerven der Clitini, die Docks des gesamten Zentralnervensystems reparieren ihren Roboter nicht. Symptomatisch zovnіshnіy svіt. Tod besteht in fünf vor fünf.

Wer ist ein Gentleman von Ditini-Frauen in Tay-Saks 'Filiale?

Der größte Teil des Tevaya-Saks-Gartens befindet sich in der Mitte des zentralen Teils der mitteleuropäischen Hebräer von Ashkenazi. Ungefähr einer von 30 amerikanischen Juden im Gen von Thea-Sachs. Die Diakone der nichtjüdischen pokhozhennya - Fronten der französischen Kanadier (sie sind die gleichen wie die der Crossto-Quebec - das Tal des heiligen Laurentius), und auch die Leute des Kayan (die Landzungen der französischen Auswanderer) in der Nähe des Staates der Zynea des Zyne; In zehnten Bevölkerungsgruppen ist die Häufigkeit der Tay-Sachs-Krankheit in 100 verschiedenen Arten und in anderen ethnischen Gruppen. Proteus, die Häufigkeit der juvenilen Forma-Krankheit (nur der Feind von Jugendlichen), kann in Gruppen von Cich nicht gefunden werden.

Yak in einen Garten versetzt?

Tilka Spadkovim Weg. Lyudina ist ein normales Gen für Hexosamin A und das eine ist das „falsche“ Gen für Tay-Saks. An der Nase ist das Zeichen der gefangenen, lebendig und gesund, die wir zum Leben erwecken. Protein, wenn zwei Personen in einen schlüf, rizik kommen, nur ein Tag von unserer Kindheit Sedimentation durch 1 Gen Thea - Saxa vid de Haut batakiv und wir werden lieben, doriivnu 1 vadokad bis 4 narodzhennya. Eine Chance für Dyadina-Sedierung in der Haut in 1 normalen Gen und wenn Sie gesund sind, wird es 1: 4 sein. Eine Sache ist eine Ehe, eine Nase, ein lebendes Kind ist nicht die Erleuchtung eines Malers, eine andere ist zu 50% riskant für ein einzelnes Tay-Sachs-Gen, ein Zweifel an einer gesunden Nase.

Chi є yak_s іnshі bilden eine Hvorobi Thea - Saks, ein Cremeklassiker її Typ, also der Feind neovlya?

Die klassische kindliche Art der packenden є naibіlsh erweitert. Proteus, isnuy іnshі rіdkіsnі varіanti defіtsitu hexozamіnіdazi A und dikolnі vіdnosyat zu schmerzhaften Thea - Saks. Die häufigste Form (das Symptom eines Jugendlichen ist verletzt), die chronische Form und die vorherrschende Form sind chronisch. In urazhenny osіb sposterіgaєtsya nizka Konzentration hexosamіnіdazi Und in organismo, so mit der klassischen Kinderform des eingefangenen Enzyms vzgalі v_dsutsnіy. Sie können erklären, was mit einer solchen Variante symptomatisch ist: Schuld pіznіshe i zazvichay mensh vazhkami. Bei Kindern mit jugendlicher Form des Mangels sind Hexosamidin A mj 2 2 und 5 Felsen des Zeichens schmerzhafte, naguyuyat klassische Kinderform. Nezvazhayuchi auf diesen scho pribig hvorobi іlsh povіlnim, der Tod der meisten bösen bis zu 15 Jahren des Lebens. Die Symptome der chronischen Störung der Hexozamіnіdazi Ein Takozh kann bei bis zu 5 Rokіv vinikati, ala steinig sind deutlich leichter, nіzh mit kindlichen und jugendlichen Formen. Rozmovі zdіbnostі, für das Gerücht mit Nicht-Husky gefüllt ist; Proteus, sposterіgatsya upovіlna mova, m'yazova Schwäche, Richter, Zittern (tremtіnnya) kіntsіvok, nestіyka natürlich, dass - Abziehbilder - Pathologie psihіki. Im Falle der "Form" der Sechsecke von Hektosamin und Sposites sind sie lautlos symptomatisch, nur die kleinsten chronisch Kranken, und sie scheinen gleich zu sein.

Chi isnuyut yakіs metodi lіkuvannya hvorobi Thea - Saks?

Tragichno, ale lіkuvnya not iznuє, und ich zhoden z metodіv nezdatny zapobіgti progresu zahvoryuvanya. Wir können die Kinder besiegen, um Tolki zu helfen, indem wir den Geist der Yakomogha komfortn_shih zügeln.

Kann Tev-Sachs krank werden?

So Prenatalnі (dopologovі) Test, angeblich Amniozentese und Biopsie des Zottenhorions (BVH) genannt, um die Kette zu helfen. Im Falle einer Amniozentese, kümmern Sie sich um den Rest Ihres Lebens 15 und 18 Mal, durch den Bauch des Bauches der Mutter, können Sie in den speziellen Kopf eintreten, eine Probe des Redin nehmen, yak otochupіd. Qya Rivina Misty klіtini fetus, yakі possible doslіdzhuvati on manifest hexozamіnіdazi A. Bei BVH wie Probe klіtin abo durch eine dünne Röhre, yak vіn einzuführen krіz pіhvu, dass ein Shiku uterus zu placenti, ein Teil der Tabelle gehen, ich gehe auf Die Plazenta zur Plazierung der Clitini, die genetisch mit den Clintinen des Fötus identisch ist, sollte ordnungsgemäß auf das Hexozamin A gelegt werden. Wenn ein Test gezeigt wird, dass Hexosamin A vorhanden ist, leidet Ditina nicht an der Krankheit von Thea-Sachs. Wenn ich gewinnen würde, wäre Dytena eine Krankheit. In der unmittelbaren DNA-Diagnostik hat das Kind zusätzlich zum Wert der Frucht die klassische Form der Krankheit Thea-Sachs, die häufigste Art von Hexosamin A, und, wie Sie können, ist es wichtig, es ist wichtig. Іnshі pіdkhody, scho ichorizovuyutsya when zaplіdnennі "in probation" (genetischer Test des Embryos, um den Uterus in die Gebärmutter zu bringen), kurz vor dem Ende, alo ryx gut nyndyneyptophylloerato, aber es war nicht genug, um zu schlafen

Kann man an diejenigen denken, die nach dem Gen Thea - Sachs stinken?

Sie können den Test machen, damit Sie das Hexosamin testen können. Und Sie haben das Blut. Im Falle des Gens der Tay-Sachs ist die Konzentration des Enzyms überwiegend niedriger und es ist ruhig bei denjenigen, die ein schlechtes Gen haben, wenn auch mit vielen Ressourcen für den Verzehr von Organismen. Die Blutuntersuchung ist auch für Victorian möglich, um DNA-Diagnostik durchzuführen, wenn sie zugewiesen werden, sind sie mutiert (genital) in den Genohexozamininezi A, Yaki, Vozna, in Wikliyut Chotiri, die einen Zweig bilden. Der Tsei-Test wird aufgrund der unbekannten Verhandlungen als Ergebnis des Erstscreenings für den persönlichen Gebrauch empfohlen. DNA-Tests für Takozhna vikorisosuvati zur Diagnose, wie "Dorog" bildet schmerzhafte Thea-Saks. (Schade, dass solche Methoden in der Ukraine nicht weit verbreitet sind.)

Kann De die Prüfung auf der Nase der Malerin Thea-Sachs bestehen?

Das Screening des Tay-Sachs-Gens kann in genetischen Zentren abo klіnіkah durchgeführt werden. Über Ihre Gesundheit können Sie Ihr Leben informieren. Genetische Zentren sollten Screeningtests durchführen, unter der Annahme, dass sie dies beispielsweise von Partnern durchführen oder ihre Partner mit dem Gen Thea-Saks beleidigen können. Die Berater für Dosierungsgenetik erläutern Ihnen die Ergebnisse des Tests und in einem solchen Rang werden Sie über Ihr Wissen über Ihre Kinder informiert.

Yakі dosdіdzhennya schdoro Krankheit Thea - Sachs für die finanzielle Leistung von March of Dimes gehalten?

Doskіdzhennya, der Sponsor von yakih vistupaє March of Dimes, dopomogli іdififіkuvati rіznomanіtnі mutaciі in genі hexozamіnіdasi A, scho der Grund für die іdkіnnyh Formen des defitsy Enzyms. Otrimana Іnformatsіya über den Gesang mutiert zusätzliche Hilfe in Bezug auf Diagnose und Screening auf die Anwesenheit aller Formen des Malers Thea-Saks. March of Dimes ist auch eine pädagogische Nummer der Gentherapie, wenn die Daten vom normalen Gen auf den Grundton übertragen werden, indem das Gen mit dem gleichen Namen ersetzt wird. Tsei revolutionäre neue p_dhіd vor lіkuvannya sofort auf Gruppen der Krankheit und wichtige genetische rosdami zu erreichen. Yakcho in viyavitsya wirksam, in mozhe tako dat perennі Ihre Kinder mit schmerzhaften Thea - Saks.

Tay-Sachs-Krankheit

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine genetische Pathologie, bei der Gehirn und Nervensystem geschädigt werden. Dies umfasst das Rückenmark und die Auskleidung des Gehirns. In den ersten sechs Lebensmonaten eines Kindes verläuft seine Entwicklung normal. Dann beginnen Fehlfunktionen der Gehirnaktivität. Neugeborene werden mit gmgliosidosis gm1 diagnostiziert. Solche Patienten sterben in 3-4 Jahren. Diese Pathologie hat den zweiten Namen Gangliosidose gm2.

Ätiologie

Im Falle der Tay-Sachs-Krankheit gibt es einen Grund - die Entwicklung der Krankheit bei einem Baby ist nur in einem Fall möglich, wenn beide Elternteile ein mutiertes Gen haben, das von Vater und Mutter auf das Kind übergeht. Wenn jedoch nur ein Elternteil ein mutiertes Gen hat, ist das Risiko, bei einem Kind eine Pathologie zu entwickeln, gleich Null - das Baby ist ein Träger.

Die Ursache der Tay-Sachs-Krankheit ist folgende: Der Körper hört auf, ein spezielles Enzym, Hexosaminidase, zu produzieren, da es ein verändertes Gen enthält. Es stört auch den Abbau von Lipiden (Gangliosiden) in den Körperzellen.

In einem gesunden Körper findet dieser Prozess mit großer Präzision statt. Wenn ein Fehler auftritt, treten irreversible Komplikationen auf. Bei einem genetischen Versagen kommt es nicht zu einer Spaltung der Ganglioside: Sie reichern sich allmählich im Körper an, was zu einer Fehlfunktion des Gehirns und des Zentralnervensystems führt. Es ist unmöglich, sie aus dem Körper zu entfernen, so dass die Person die charakteristischen Symptome der Tay-Sachs-Krankheit aufweist.

Klassifizierung

Es gibt drei Formen dieser Pathologie:

• Kinder Wenn ein Kind sechs Monate alt ist, beginnt eine dauerhafte Verschlechterung der körperlichen Gesundheit. Hinzu kommen psychische Schwierigkeiten. Das Sehvermögen sinkt, Taubheit tritt auf, der Schluckreflex verschwindet. Die Muskeln beginnen zu verkümmern und im Laufe der Zeit kommt es zu Lähmungen. Die Lebenserwartung bei dieser Form der Pathologie beträgt 4 Jahre. Bei solchen Säuglingen wird eine Gmgliosidose gm1 oder eine generalisierte Gangliosidose diagnostiziert.
• Teenager. Beginnen Sie Probleme mit motorischen Fähigkeiten und geistiger Leistungsfähigkeit. Der Schluckvorgang ist gestört, die Sprache ist verzerrt, ein unsicherer Gang tritt auf. Erhöht den Muskeltonus der Gliedmaßen. Die Lebenserwartung beträgt 16 Jahre.
• Erwachsener. Erscheint näher an 30 Jahren. Die Verschlechterung der neurologischen Funktionen und des Gehvermögens beginnt. Charakteristische Symptome dieser Form sind Sprachstörungen, Schluckbeschwerden, Gangstörungen. Verringerte geistige Leistungsfähigkeit, erhöhter Muskeltonus. Die Schizophrenie beginnt sich in Form einer Psychose zu manifestieren.

Auf dem letzten Formular können wir sagen, dass die Person behindert sein wird. Die Lebenserwartung hängt von vielen Faktoren ab.

Symptomatologie

Für jeden Lebensabschnitt eines Kindes bis zu einem Jahr weist die Tay-Sachs-Krankheit Symptome unterschiedlicher Art auf.

Alter bis zu sechs Monaten:

• Für ein Kind ist es schwierig, sich auf ein Thema zu konzentrieren.
• verminderte visuelle Wahrnehmung;
• Zuckende Augen;
• Wiederholung sehr lauter Töne.

Von sechs Monaten bis zehn Monaten:

• verminderte Aktivität;
• niedriger Muskeltonus;
• das Baby sitzt nicht gut, dreht sich um, die motorischen Fähigkeiten sind vermindert;
• das Sehen verschlechtert sich;
• das Gehör ist auf Taubheit reduziert;
• erhöht die Kopfgröße.

Nach zehn Monaten:

• Blindheit entwickelt sich;
• geistige Behinderung;
• Lähmung;
• Verletzung der Atmung, Schlucken.

Das erste Symptom der Tay-Sachs-Krankheit ist eine starke Empfindlichkeit des Babys gegenüber lauten Geräuschen. Es wird auch von einer ungewöhnlichen Reaktion begleitet. Das Kind beginnt, die körperliche und geistige Entwicklung zu verzögern. Verlorenes Interesse an der Umwelt und nahen Verwandten. Erworbene Fähigkeiten verschwinden. Im Laufe der Zeit beginnt Blindheit, geistige Behinderung. Muskelschwund tritt auf. In den späteren Stadien der Entwicklung der Pathologie treten Anfälle auf.

Nach zehn Monaten beginnt die Gangliosidose gm2 rasch voranzukommen. Anfälle beginnen - Blitze der elektrischen Gehirnaktivität treten aus unbekannten Gründen auf. Sie beeinträchtigen die Arbeit des Bewegungsapparates, visuelle Bilder werden falsch wahrgenommen. Es bricht die Sprache und die psychologische Wahrnehmung der Realität. Der Schadensgrad ist in jedem Fall individuell. Zum Beispiel kämpfen einige in Krämpfen auf dem Boden, andere stehen regungslos. Einige Patienten können Bilder riechen oder sehen, die für eine gesunde Person nicht sichtbar sind.

In den letzten Stadien der Pathologie werden einige Patienten durch einen Schlauch gefüttert. In diesem Zustand ist es fast unmöglich, ihm zu helfen. Das einzige - es erfordert sorgfältige Pflege sowie die Behandlung neu auftretender Infektionskrankheiten. Der Tod tritt aufgrund einer Lungenentzündung oder einer anderen Infektion ein.

Diagnose

Bei Auftreten von Symptomen einen Arzt konsultieren. Er wird den Patienten zur Untersuchung überweisen.

Die Diagnose der Tay-Sachs-Krankheit lautet wie folgt:

• Von einem Augenarzt untersucht. Während der Untersuchung der Sehorgane, während der Entwicklung dieser Pathologie, im Augenhintergrund zeigt der Arzt einen kirschroten Fleck.
• Eine Hautbiopsie ist vorgeschrieben.
• Blut Analyse.

Bevor das Baby geboren wird, wird bei ihm während der Analyse des Fruchtwassers die Tay-Sachs-Krankheit diagnostiziert. Ihre Einnahme durchsticht die fetale Blase.

Behandlung

Bisher haben Wissenschaftler noch keine Methoden zur Behandlung der Tay-Sachs-Krankheit identifiziert. Alle Behandlungen zielen darauf ab, den Patienten zu pflegen und zu pflegen. In der Praxis wird angemerkt, dass verschriebene Antikonvulsiva nicht die erwartete Wirkung haben. Babys durch eine Sonde füttern, da sie keinen Schluckreflex haben.

Darüber hinaus wird die Behandlung neu auftretender Krankheiten durchgeführt, da der Körper des Patienten geschwächt und die Immunität verringert wird.

Prävention

Die Prävention der Tay-Sachs-Krankheit ist wie folgt:

• Ein Ehepaar muss vor der Empfängnis eine spezielle Prüfung absolvieren. Entsprechend seinen Ergebnissen wird die Anwesenheit oder Abwesenheit von mutierten Genen festgestellt. Wenn sie bei beiden Elternteilen gefunden wurden, wird empfohlen, keine Kinder zu haben.
• Wenn eine Schwangerschaft eingetreten ist und die Eltern wissen, dass sie Träger des mutierten Gens sind, wird in der zwölften Woche ein Screening-Test durchgeführt. Hierzu wird der Plazenta Blut entnommen. Nach seinen Ergebnissen zeigt der Arzt das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein einer solchen Abweichung im Fötus.

Potenzielle Eltern sollten auf ihre Gesundheit und vor allem auf ihr zukünftiges Baby achten. Daher ist es notwendig, alle Ratschläge und Empfehlungen des Arztes zu befolgen. Die Untersuchung vor der Empfängnis ermöglicht es dem Kind, gesund zu sein.