Down-Syndrom

Trotz der aktiven Entwicklung von Technologie und Medizin ist das Down-Syndrom heute eine sehr häufige Diagnose. Die Krankheit ist sehr komplex und nicht vollständig verstanden, so dass die Menschen selbst Mythen erfinden und erschaffen, die sich manchmal widersprechen. Oft stellen sich bei Schwangeren mit Verdacht auf Down-Syndrom die ersten Fragen, viele stehen vor einem Dilemma - das Kind zu verlassen oder sich für eine Abtreibung zu entscheiden. Nach der Geburt des Kindes kümmern sich die Eltern darum, wie sie ein Kind erziehen, wie sie ihm ein normales Leben sichern und gleichzeitig sein eigenes erhalten können.

Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist eine genetische Abnormalität, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen dritten Chromosoms 21 bei einem Kind gekennzeichnet ist. Insgesamt beträgt der Satz 47 statt der Standard-46-Chromosomen - dies führt zu allen Symptomen. Die Krankheit hat das Postskriptum "Syndrom" erhalten, da es durch eine Kombination von Symptomen, Zeichen und charakteristischen Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Krankheit ist bei beiden Geschlechtern, verschiedenen Nationalitäten und ethnischen Gruppen gleich häufig. Hohes Risiko, ein anomales Baby bei Frauen zu bekommen, die nach 45 geboren werden.

Kinder, bei denen ein Down-Syndrom diagnostiziert wurde, werden im Volksmund als "sonnig" bezeichnet. Dies liegt an der Tatsache, dass Kinder oft lächeln, Wärme, Zärtlichkeit und Freundlichkeit ausstrahlen. Die Hauptschwierigkeit besteht darin, dass sie extrem schlecht sozialisiert sind und sich an das normale Leben anpassen, da es zu Entwicklungsverzögerungen, Schwierigkeiten bei der Selbstbedienung und Problemen mit der Sprache kommt.

Es gibt 4 Hauptkrankheitsgrade: mild, mittelschwer, schwer und tief. Kinder mit dem ersten Grad des Down-Syndroms unterscheiden sich praktisch nicht von normalen Kindern und passen sich sehr oft perfekt der Gesellschaft an und nehmen einen sehr angesehenen Platz in der Gesellschaft ein. Kinder mit schwerer Krankheit können keine sozialisierte Lebensweise führen, was das Leben der Eltern erheblich erschwert.

Ursachen des Down-Syndroms

Die Frage nach der Ursache für die Entstehung des Down-Syndroms bleibt offen, da diese Tatsachen nicht mit 100% iger Genauigkeit ermittelt werden konnten. Wissenschaftler haben Tatsachen festgestellt, die das Risiko von Anomalien beim Karyotyp eines Kindes erhöhen:

• Das Alter der Mutter beträgt über 40 Jahre und des Vaters 42 Jahre.
• Folsäuremangel während der Schwangerschaft.

Wissenschaftler haben festgestellt, dass die Entwicklung von Anomalien die Auswirkungen auf die Umwelt, die Aufrechterhaltung des Lebensstils der Eltern und andere subjektive oder objektive Faktoren nicht beeinflusst. Eltern „sonniger“ Kinder sollten sich daher nicht für die Entwicklung der Pathologie verantwortlich machen.

Symptome des Down-Syndroms

Die Symptome des Down-Syndroms sind unmittelbar nach der Geburt des Kindes leicht zu erkennen, da sie nur für diese Krankheit charakteristisch und recht ausgeprägt sind. Aufgrund der aktiven Entwicklung der Medizin ist es möglich, eine Verletzung des Karyotyps während der intrauterinen Entwicklung des Fötus festzustellen. Dies ermöglicht es den Eltern, das Schicksal des Kindes zu bestimmen, wenn sie bereit sind für Schwierigkeiten und das Kind trotz allem zu lieben - das Leben ist ihm gegeben, aber oft entscheiden sich Frauen für eine Abtreibung.

Während der Schwangerschaft kann das Down-Syndrom durch Ultraschalluntersuchung des Fötus und eine Reihe genetischer Tests festgestellt werden (dies kann nicht nur auf den Ergebnissen des Ultraschalls beruhen). Die wichtigsten Anzeichen der Krankheit, die während der Entwicklung des Fötus festgestellt werden können, sind:

• Fetale Nasenknochen.
• Vorhandensein von Herzfehlern oder Funktionsstörungen.
• Die geringe Größe des Frontallappens und des Kleinhirns - Hypoplasie.
• Verkürzte Oberschenkelknochen und Ellenbogen.
• Das Vorhandensein von Zysten auf dem Solarplexus.
• Erhöhtes Nierenbecken.
• Verdickung Kragenraum.

Es sind nicht immer alle Symptome vorhanden, und dies ist nicht in jedem Fall eine 100% ige Bestätigung der Verletzung des Karyotyps. Um ein genaues Ergebnis zu erhalten, müssen zusätzliche Gentests und spezielle Tests bestanden werden.

Nach der Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom sind alle Anzeichen offensichtlich und klar erkennbar. Zur Bestätigung müssen jedoch genetische Tests durchgeführt werden, um die Wahrscheinlichkeit einer erneuten Erkrankung auszuschließen. Kinder haben häufig die folgenden Symptome:

• Flacher Nacken, Gesicht und Nase (aufgrund des Fehlens von Nasenknochen).
• Kurzer Schädel und Finger wegen Unterentwicklung der Phalanx.
• Die Krümmung des kleinen Fingers und des Daumens ist weit auseinandergesetzt.
• Eine breite Hautfalte an einem kurzen Hals.
• Muskelhypotonie, übermäßige Beweglichkeit der Gelenke.
• Kurze Gliedmaßen, Nase.
• Fadenkreuz
• Ständig offener Mund.
• Das Vorhandensein von Leukämie oder angeborenen Herzerkrankungen.
• Der Komplex der psychischen Störungen bei einem Kind.
• Brustverformung

Nicht alle Symptome sind notwendigerweise bei jedem kranken Kind vorhanden. Einige können eine Reihe von Zeichen haben, andere können eine völlig andere haben. Mit zunehmendem Alter verstärken sich die Hauptsymptome und die Wahrscheinlichkeit, dass andere Beschwerden auftreten, steigt: grauer Star, Übergewicht, Zahnprobleme, geschwächte Immunität infolge häufiger Erkältungen und Infektionskrankheiten, geistige und sprachliche Behinderung.

Diagnose der Krankheit

Eine Diagnose kann erst nach einer gründlichen Diagnose gestellt werden, die eine Reihe von Maßnahmen zum Nachweis von DNA-Anomalien umfasst. Sie können die ersten Anzeichen der Krankheit auch während der Schwangerschaft mit den folgenden Methoden feststellen:

• Ultraschalluntersuchung des Fötus, bei der Anomalien in der Entwicklung des Babys festgestellt und eine vorläufige Diagnose gestellt werden. Es ist unmöglich, die Verletzung des Karyotyps nur durch die Ergebnisse des Ultraschalls sicher zu sagen, es wird empfohlen, zusätzliche Studien durchzuführen.
• Gentests durchführen. Solche Analysen werden Eltern angeboten, die ein hohes Risiko haben, Anomalien zu entwickeln: ein gutes Alter, das Vorhandensein von Kindern mit Down-Syndrom und andere Ursachen. Es gibt drei Haupttypen von invasiven Studien: Amniozentese - Durchführen einer Punktion, um Fruchtwasser für die Laborforschung zu entnehmen; Chorionbiopsie - Entnahme von Choriongewebe (äußere Membran des Fötus) zur Diagnose von Chromosomenanomalien; Cordozentese - Analyse von fötalem Nabelschnurblut.
• Darüber hinaus gibt es nicht-invasive Diagnosemethoden. Dazu gehören eine Ultraschall- und eine biochemische Analyse des Blutes schwangerer Frauen im ersten und zweiten Trimester. Während des Screenings im 1. Trimester werden die Konzentrationen von hCG (ein vom Fötus synthetisiertes Hormon) und PAPP-A berücksichtigt.

Down-Syndrom-Behandlung

Das Down-Syndrom ist eine unheilbare Krankheit, da niemand in der Lage ist, die DNA zu verändern. Es gibt jedoch eine Reihe von Methoden, die darauf abzielen, den Allgemeinzustand des Patienten zu verbessern und die Lebensqualität zu verbessern. Eine Reihe von Ärzten nehmen an der Behandlung eines Kindes teil - ein Optiker, ein Gastroenterologe, ein Kardiologe, ein Kinderarzt, ein Neuropathologe, ein Logopäde und andere. Ihre Hauptaktionen zielen darauf ab, das Sprechen und die motorischen Fähigkeiten zu normalisieren, die Gesundheit zu verbessern und die Fähigkeit zur Selbstpflege zu erlernen.

Vermeiden Sie nicht sonnige Kinder und medikamentöse Behandlungen, einschließlich:

• Präparate zur Normalisierung der Durchblutung des Gehirns: Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin.
• Vitaminkomplexe zur Verbesserung der allgemeinen Gesundheit.
• Neurostimulatoren.

Als Ergebnis langjähriger Studien mit Kindern mit Down-Syndrom und ihrer Entwicklung kamen Wissenschaftler zu dem Schluss, dass sie sich alle völlig unterschiedlich entwickeln. Eine verzögerte Entwicklung hängt von der Behandlung, dem Training mit dem Baby und dem Ausmaß des Schadens ab. Im regulären Unterricht mit einem Kind lernt er laufen, sprechen und schreiben, er beherrscht die Fähigkeit, für sich selbst zu sorgen. Sie können allgemeinbildende Schulen besuchen, einen Hochschulabschluss machen, heiraten und sogar weiterhin Rennen fahren.

Aber nicht immer ist das Ergebnis so günstig, dass sehr oft mit zunehmendem Alter eine Reihe von Komplikationen bei Kindern auftreten, in der Regel betreffen sie die körperliche Gesundheit. Zu den häufigsten Erkrankungen zählen Herzerkrankungen, Verdauungsorgane, geschwächtes Immunsystem und endokrine Systeme. Probleme mit Gehör, Sehvermögen, Schlaf und oft gibt es Fälle von Apnoe. 25% der Patienten leiden an Leukämie, Alzheimer, Adipositas und Epilepsie.

Ein großes Problem ist, dass kein Spezialist programmieren oder vorhersagen kann, wie sich die Krankheit entwickeln wird. Es hängt alles von den individuellen Merkmalen, dem Ausmaß der Krankheit und den Aktivitäten mit dem Baby ab.

Prävention von Krankheiten

Bisher gibt es keine Präventionsmethoden, die einen 100% igen Schutz gegen die Entwicklung eines Down-Syndroms bei einem Kind gewährleisten würden. Allgemeine Empfehlungen beinhalten eine vollständige Untersuchung, einschließlich genetischer, vor der Empfängnis; Schwangerschaft und Geburt eines Kindes bis zu 40 Jahren; Einnahme der notwendigen Vitaminpräparate während der Geburt.

Down-Syndrom - Beschreibung, Symptome, Ursachen

Das Down-Syndrom ist eine genetische Pathologie, die durch einen abnormalen Chromosomensatz verursacht wird. Sie hat keine vorbeugenden Maßnahmen, um die Geburt gesunder Nachkommen zu gewährleisten, aber es gibt bekannte diagnostische Methoden, die das Auftreten eines „besonderen“ Kindes vorhersehen, sowie medizinische und andere Methoden, die ihm helfen, sich an die Gesellschaft anzupassen und ein normales Leben zu führen.

Beschreibung der Pathologie

Die Anomalie wurde erstmals vom britischen Arzt DL beschrieben. Daun, dessen Name später genannt wurde. Es geschah 1866, und ein Jahrhundert später bewies der französische Wissenschaftler J. Lejeune die genetische Natur der Pathologie, indem er sie durch das Auftreten eines Chromosomenüberschusses erklärte.

Menschen mit Down-Syndrom geboren haben 47 Chromosomen

Die genetische Abweichung entsteht im Stadium der Konzeption. Während der Befruchtung verschmelzen männliche und weibliche Keimzellen normalerweise zu einer einzigen Struktur, die von jedem Elternteil 46 Chromosomen - 23 - erhält. Aber der Prozess der Geburt eines neuen Organismus tritt manchmal mit Abweichungen auf. Somit trägt die Entwicklung des Down-Syndroms zum dritten Chromosom in 21 Elementpaaren bei.

Ein solcher Verstoß führt zur Geburt eines Kindes mit einer Reihe von Merkmalen, aufgrund derer sich dieses Kind langsamer entwickelt als gesunde Kinder. In der Zukunft drohen Erziehung und Ausbildung, aber in den meisten Fällen sind „besondere“ Menschen in der Lage, das Minimum an Fähigkeiten und Fertigkeiten zu beherrschen, die es ihnen ermöglichen, sich an die Gesellschaft anzupassen und einen Beruf zu erlernen.

Die Gründe für das Auftreten: Warum werden Kinder mit Down-Syndrom geboren?

Laut medizinischer Statistik ist das Risiko, ein Kind mit einer genetischen Pathologie zu zeugen, bei Vorhandensein der folgenden Faktoren signifikant erhöht:

• Alter der Mutter über 40 Jahre. Dies bedeutet nicht, dass Frauen, die im jungen Alter geboren werden, gegen angeborene Anomalien bei einem Kind versichert sind. Wenn dies jedoch bis zu 25 Jahren in einem Fall von mehr als eineinhalb Tausend Jahren der Fall ist, beträgt das Verhältnis nach 45 1:20.
• Das Alter des Vaters liegt über 45 Jahren, was auf eine Abnahme der Qualität der männlichen Keimzellen in der zweiten Lebenshälfte zurückzuführen ist.
• Blutsverwandtschaft zukünftiger Eltern. Ein ähnliches Genom erhöht das Risiko genetischer Anomalien, einschließlich des fraglichen Syndroms;
• das Vorhandensein von Ehepartnern (einer oder beide) mit Down-Syndrom in der Geschichte.

Es ist wichtig zu wissen, dass das Auftreten eines Chromosomenüberschusses bei einem Kind nicht mit Funktionsstörungen der inneren Organe seiner Eltern, dem Lebensstil der Ehegatten und dem Vorhandensein von schlechten Gewohnheiten zusammenhängt.

Merkmale des Down-Syndroms

Menschen mit Downs Pathologie werden "besondere" oder "Kinder der Sonne" genannt. Sie haben eine Reihe von Merkmalen, die sich auf das Aussehen, die Entwicklung und die Gesundheit auswirken.

In Erscheinung

Menschen mit Down-Syndrom haben charakteristische äußere Anzeichen.

Ein abnormaler Chromosomensatz trägt zum Auftreten charakteristischer äußerer Merkmale bei, darunter:

• flaches Gesicht und Hals;
• verkürzter Schädel;
• zervikale Hautfalte, sichtbar bei der Geburt;
• ein spezielles, augenförmiges, mongoloidähnliches Tier;
• erhöhte Gelenkbeweglichkeit;
• Krümmung der Phalangen des mittleren Teils der Finger;
• offener Mund;
• Anomalien der Zähne;
• flache Nasenbrücke;
• verkürzte Nase

Die meisten der oben genannten Ursachen sind auf die langsame intrauterine Entwicklung zurückzuführen, die für eine solche Pathologie typisch ist. Gleichzeitig können sie sich bei jedem Menschen mehr oder weniger stark manifestieren. In einigen Fällen können Sie nicht mehr als drei charakteristische Merkmale feststellen.

Menschen mit Down-Syndrom leben leider nicht lange. Noch vor 30 Jahren lag ihre durchschnittliche Lebenserwartung bei kaum bis zu 30 Jahren, und heute erreicht die Mehrheit das Alter von 50 Jahren und älter. Viel hängt von der Schwere der angeborenen Anomalien und dem Grad der Unterentwicklung der inneren Organe ab, deren Verletzung die Lebensfähigkeit des gesamten Organismus erheblich beeinträchtigt. Die Möglichkeiten der modernen Medizin ermöglichen es uns, die meisten Verstöße erfolgreich zu korrigieren.

In Entwicklung

Das Wachstum und die Entwicklung eines Kindes mit Down-Syndrom erfolgt langsamer. Dies gilt sowohl für die Physiologie als auch für die Psyche. Später fangen Gleichaltrige an zu reden, zu krabbeln, spazieren zu gehen und ohne Hilfe zu essen.

Bis vor kurzem glaubte man, dass "spezielle" Kinder nicht lernbar sind. Glücklicherweise zeigen viele von ihnen mit der richtigen Herangehensweise und unter Verwendung spezieller Techniken recht gute intellektuelle Fähigkeiten, die mit dem durchschnittlichen Entwicklungsstand eines gesunden Menschen vergleichbar sind.

Menschen mit Down-Syndrom spielen gut Musikinstrumente

Lernschwierigkeiten werden häufig durch Hör- und Sehschwäche sowie schlechte Sprachentwicklung erklärt. Trotzdem können Menschen mit Downs Pathologie einen Schulkurs lernen und sogar einen Universitätsabschluss machen. Sie spielen in der Regel gut Musikinstrumente, leisten einfache Arbeit und können das Leben eines gewöhnlichen Menschen führen.

Welche Krankheiten begleiten Sie am häufigsten?

Eine genetische Abnormalität aufgrund des dritten Chromosoms in 21 Paaren ist die Ursache für eine schlechte Gesundheit, da die inneren Organe des Fötus beeinträchtigt sind und zum Zeitpunkt der Geburt des Kindes viele von ihnen einfach unterentwickelt sind. Unter den für Menschen mit Down-Syndrom charakteristischen Pathologien werden die folgenden unterschieden.

Herzfehler und Blutgefäße

Sie kommen in der Hälfte der Fälle vor und werden ausgedrückt:

• intrakardiale Septumdefekte;
• abnormal geformter atrioventrikulärer Kanal;
• Stenose der Lungenarterie und andere Störungen.

Mit der rechtzeitigen Behandlung für die medizinische Diagnostik und Hilfe können alle schnell angepasst werden, was die Chancen eines Kindes auf ein langes Leben erhöht.

Die Entwicklung von Krebstumoren

"Spezielle" Kinder leiden häufig unter dem Auftreten von bösartigen Pathologien, von denen die häufigste als Leukämie gilt. Zusätzlich zu Blutproblemen leiden sie häufiger als andere an Leberkrebs, Tumoren der Brustdrüsen und der Lunge.

Schilddrüsenerkrankung

Am häufigsten ist Hypothyreose. Es wird bei fast 30% der „sonnigen“ Menschen diagnostiziert. Ursachen sind angeborene Insuffizienz des endokrinen Organs und Funktionsstörungen des Immunsystems.

Die Dauer der Behandlung richtet sich nach dem Zustand des Patienten, dauert jedoch manchmal ein Leben lang.

Um irreversible Veränderungen zu vermeiden, ist es wichtig, jährlich eine Testdiagnose durchzuführen und Termine beim Endokrinologen zu vereinbaren. Die Therapie besteht in der Einnahme von Medikamenten, die synthetische Analoga von Schilddrüsenhormonen enthalten.

Pathologie des Verdauungssystems

Rede über solche Zustände wie:

• Die Zwölffingerdarmatresie ist eine angeborene Anomalie, bei der das Lumen des entsprechenden Darmabschnitts geschlossen ist, der proximale Rand auf die Größe des Magens erweitert ist und distal gelegene und kollabierte Schleifen einen Durchmesser von bis zu 0,5 cm haben.
• Hirschsprung-Krankheit - eine Anomalie des Dickdarms, bei der schwere Verstopfung quält. Bei Kindern mit dieser Pathologie wird eine Atresie des Anus diagnostiziert.

Diese Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes werden chirurgisch korrigiert.

Reproduktionsstörungen

Sie werden häufiger bei Männern mit Down-Syndrom beobachtet, die nicht in der Lage sind, die Rasse fortzusetzen, da ihre Spermien unterentwickelt sind. Frauen werden nicht die Möglichkeit der Empfängnis und der Geburt von Nachkommen vorenthalten, aber die Schwangerschaft endet oft vorzeitig, auch kurzfristig. Wenn ein Kind rechtzeitig geboren wird, wird in der Hälfte der Fälle eine genetische Pathologie diagnostiziert, die von der Mutter geerbt wurde.

Neurologische Störungen

Menschen mit Down-Anomalie sind von Epilepsie und Alzheimer bedroht. In einem Viertel von ihnen machen sich diese Störungen bereits im mittleren Alter bemerkbar.

Sehbehinderung

"Sonnige" Menschen sehen schlecht, weil sie leiden:

• Kurzsichtigkeit oder Schielen;
• Weitsichtigkeit oder Astigmatismus;
• Kathartus oder Glaukom.

Die Patienten selbst berichten aufgrund ihrer Besonderheiten nicht immer von einer Verschlechterung ihres Sehvermögens, dies können Angehörige an ihrem veränderten Verhalten erkennen. Zur Korrektur von Verletzungen schreibt der Augenarzt Punkte. Es ist nicht leicht, sich an „spezielle“ Kinder zu gewöhnen, um sie regelmäßig zu tragen, aber wenn sie Erfolg haben, wird ihr Sehvermögen merklich besser. In schweren Fällen wird es durch chirurgische Behandlung wiederhergestellt.

Schlechtes Gehör

Eine unzureichende Hörschärfe kann angeboren oder erworben sein. Verstöße zu identifizieren ist nicht schwer, es ist sogar zu Hause möglich, mit einer Rassel zu testen. Die Situation kann sich jedoch mit zunehmendem Alter verschlechtern, sodass Eltern „sonniger“ Kinder die regelmäßige Diagnostik nicht vernachlässigen sollten. Das rechtzeitige Erkennen einer Pathologie ermöglicht es, schnell mit der Behandlung zu beginnen und das Baby vor absoluter Taubheit zu bewahren.

Atembeschwerden

Aufgrund der Entwicklungseigenschaften der oralen Organe leiden Menschen mit einer genetischen Anomalie an Apnoe. Wenn die Atmung im Schlafzustand selten unterbrochen wird und keine Angst erzeugt, ist keine Behandlung erforderlich.

In Ausnahmefällen, zum Beispiel wenn die Zunge zu groß ist, wird eine Operation empfohlen. Durch die Korrektur können nicht nur Atemprobleme behoben, sondern auch der Sprachprozess erleichtert werden.

Probleme des Bewegungsapparates

Sie können ausgedrückt werden durch solche Abweichungen wie:

• Hüftdysplasie;
• unzureichende Anzahl von Rippen;
• unregelmäßige Fingerform;
• Kleinwuchs;
• Krümmung der Brust.

• Dysplasie wird durch die Verwendung orthopädischer Strukturen korrigiert, und wenn dies nicht zu den gewünschten Ergebnissen führt, kann eine Operation empfohlen werden.
• Klinodaktylie (Krümmung der Phalangen), die sich bis zur Pubertät aktiv entwickelt, kann nur chirurgisch korrigiert werden, dies geschieht jedoch sehr selten und nur in Fällen, in denen das Problem zu einer ernsthaften Unannehmlichkeit wird.

Diese Liste von Pathologien ist nicht vollständig, andere sind möglich. Viel hängt von den individuellen Eigenschaften ab. In diesem Zusammenhang benötigen Menschen mit einer Down-Anomalie eine besondere Betreuung und Betreuung durch ältere Familienmitglieder.

Down-Syndrom bildet

Es gibt drei Formen der Down-Krankheit:

1. Standard. Es wird häufiger diagnostiziert als andere. Mehr als 90% der Neugeborenen mit einer genetischen Anomalie werden mit dieser besonderen Form geboren.
2. Translokation. Die Besonderheit ist, dass eine zusätzliche Chromosomeneinheit von 21 Paaren - ganz oder teilweise - an eine andere gebunden ist. In 75% der Fälle geschieht dies zufällig, ist jedoch auf eine ähnliche Verletzung des Vaters oder der Mutter zurückzuführen.
3. Mosaik. Wird in der frühen Embryogenese gebildet, wenn eine Fragmentierung auftritt. Gleichzeitig hat eine bestimmte Anzahl von Zellen einen gesunden Chromosomensatz und kompensiert teilweise die Störungen, die durch Zellen mit einem abnormalen Karyotyp verursacht werden.

Welche Anzeichen erkennen eine Pathologie vor der Geburt?

Heutzutage ist es möglich, Entwicklungsstörungen, die durch einen Chromosomenüberschuss verursacht werden, bereits im Stadium der intrauterinen Entwicklung zu identifizieren. Hierfür wurden spezielle Diagnosemethoden entwickelt.

Während der Schwangerschaft

Eine Frau macht eine Blutuntersuchung für:

• freies b-hCG (humanes Choriongonadotropin). Die Studie ist für 8–13 und 15–20 Wochen geplant;
• AFP (Alpha-Fetoprotein), das im ersten Trimester eingenommen werden sollte, ist nach 11 Wochen besser.

Die Ergebnisse erlauben es uns, eine Vermutung über die möglichen genetischen Abnormalitäten des Fötus oder über dessen Abwesenheit anzustellen.

Die Ultraschallmethode wird ebenfalls verwendet, erlaubt jedoch keine genaue Bestimmung des Down-Syndroms, sondern ermöglicht nur die Erkennung der durch diese Pathologie verursachten Abnormalitäten der intrauterinen Entwicklung.

Über Verstöße sagen solche Zeichen wie:

• großer Kragenbereich;
• Hypoplasie des Nasenknochens;
• kleine Größen einer Frucht im Vergleich zu denen, die auf der gegebenen Bezeichnung sein sollten;
• reduzierte Größe des Oberkiefers;
• kurze Hüft- und Humerusknochen;
• Blase zu groß;
• erhöhte Herzfrequenz;
• das Vorhandensein einer einzigen Nabelschnurarterie;
• Durchblutungsstörungen;
• Wassermangel.

Die erhaltenen Daten werden bei der Diagnose berücksichtigt.

Ist es möglich, das Auftreten eines Kindes mit dem Syndrom mit Hilfe von Tests vorherzusagen? Wenn ja, welche?

Wenn die oben genannten Studien keine eindeutige Antwort auf die Frage nach der Entwicklung eines abnormalen Syndroms geben, werden invasive Diagnosemethoden verschrieben. Sie sind mit bestimmten Risiken verbunden, da sie instrumentelle Manipulationen in der Gebärmutter implizieren, aber sie offenbaren oder widerlegen eindeutig Downs Pathologie im Fötus.

Zu diesem Zweck beantragen Sie:

Amniozentese - Aufnahme von Fruchtwasser zur Analyse. Die Flüssigkeit enthält fetale Zellen, die einen Gentest bestehen. Sie bestimmt mit hoher Genauigkeit das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von angeborenen Anomalien des Fötus.

Ist es möglich, sich zu erholen? Wie weit ist die Medizin in diese Richtung gegangen?

Gegenwärtig gibt es keine Möglichkeit, das Down-Syndrom zu heilen, da es unmöglich ist, eine angeborene Pathologie aufgrund einer übermäßigen Menge an Chromosomen mit Medikamenten und Operationen zu beheben. Aber die Medizin steht nicht still, die Forschung auf diesem Gebiet geht weiter.

Der unbestreitbare Erfolg ist, dass heute viele gesundheitliche Störungen aufgrund des Down-Syndroms behoben werden. Der nächste Schritt ist die Entwicklung von Medikamenten, mit denen Sie die intellektuellen Fähigkeiten "besonderer" Menschen erweitern können. In der Zwischenzeit ist körperliche Aktivität und eine anregende Umgebung der einfachste Weg, um die Fähigkeiten zu steigern und die Gehirnfunktion zu verbessern. Tierversuche haben bestätigt, dass es die Neurogenese stimuliert und zur Bildung von Synapsen beiträgt, Indikatoren für die Entwicklung des Gehirns.

Wie für radikale Lösungen zur Bekämpfung der Grundursache des Down-Syndroms durch "Ausschalten" (Inaktivieren) des zusätzlichen Chromosoms, sind sie. Die wissenschaftlich-medizinische Gemeinschaft, angeführt von Spezialisten der Gentechnik, arbeitet weiterhin in diese Richtung. Heute gibt es Technologien, mit denen überschüssige Chromosomeneinheiten in Fibroblastenstammzellen (Bindegewebe) beseitigt werden können. Leider ist es noch nicht möglich, menschliche DNA auf diese Weise zu bearbeiten, da die Technik zusätzliche Forschung und Verbesserung erfordert.

Nuancen von Eltern und Kinderbetreuung

Die Versorgung eines Neugeborenen mit Down-Syndrom ist eine unterschiedliche Fütterungsspezifität, die folgende Ursachen hat:

• Merkmale der maxillofazialen Strukturen;
• Muskelhypotonie;
• Unvollkommenheit des Nervensystems.

Solche Kinder werden langsam gefüttert, um Aspiration zu verhindern. Die Verwendung von Horn mit Muttermilch wird standardmäßig durchgeführt. Diese Art der Fütterung des Babys ist für die Mutter unangenehm, jedoch für die Immununterstützung und die Vorbeugung verschiedener Gesundheitsstörungen erforderlich. Aus diesem Grund wird „besonderen“ Kindern wie normalen Kindern empfohlen, so lange wie möglich zu stillen.

Menschen mit "Solar" -Syndrom neigen dazu, an Übergewicht zuzunehmen. Um dies zu vermeiden, muss die Ernährung des Kindes ausgewogen sein und die körperliche Aktivität muss unabhängig vom Alter vollständig sein.

Kinder mit Down-Syndrom sind freundlicher und „sonniger“ als normale Menschen.

Ein separates Problem ist die Apnoe. Um Atemstillstand im Traum zu vermeiden, raten Ärzte, den Kopf des Kinderbetts oder "liegenden" Kinderwagens um bis zu 10 Grad anzuheben. Außerdem wird empfohlen, das Baby beim Einschlafen auf die Seite zu legen.

Medizinische Empfehlungen zum Gesundheitszustand werden von einem Kinderarzt unter Berücksichtigung der Merkmale des Kindes gegeben. Mamas Aufgabe:

• Zeigen Sie das Kind in regelmäßigen Abständen dem Kinderarzt im Distrikt, wie es im Plan für die Überwachung der Apotheke festgelegt ist.
• Befolgen Sie alle Empfehlungen des Arztes.
• Vernachlässigen Sie nicht die Konsultationen und Termine von Fachärzten - einem Neurologen, einem HNO-Arzt, einem Kardiologen, einem Immunologen und anderen.

Das „besondere“ Kind durchläuft nur langsamer die gleichen Entwicklungsstadien wie das gewöhnliche. Um den Prozess zu beschleunigen, muss viel Zeit für das Baby aufgewendet werden, um damit umzugehen. Auf diese Weise kann die kleine Person so weit wie möglich Gleichaltrige in folgenden Bereichen einholen:

• selbständiges Gehen, Anziehen, Essen;
• Fähigkeit zum Sprechen und Verstehen von Sprache, tägliche Auffrischung des Wortschatzes;
• Kommunikation, Fähigkeit, Augenkontakt zu halten;
• korrektes Verhalten, Lesen, Zählen und Schreiben.

Je früher der reguläre Unterricht beginnt, desto aktiver wird die Entwicklung des Kindes, desto unabhängiger wird es, was bedeutet, dass seine Zukunft glücklicher sein wird.

Spiele und Aktivitäten entwickeln feinmotorische Fähigkeiten und Denkprozesse.

Ältere Familienmitglieder müssen geduldig und freundlich gegenüber dem „Sonnenkind“ sein, da es für das Baby sehr schwierig ist, fast alles zu tun. Er:

• erinnert sich nur nach wiederholten Wiederholungen;
• versteht es gut, wenn es in einem ruhigen, gemessenen Ton, einfachen Phrasen und einfachen Worten gesprochen wird;
• antwortet nicht sofort, während die Pause lange dauern kann, weil man viel über die Frage nachdenken und über die Antwort nachdenken muss;
• Schlechter Kontakt mit Fremden, daher ist das Kindermädchen schwer zu finden.

Das Hauptziel der Kindererziehung mit Down-Syndrom ist es, den Entwicklungsstand so weit wie möglich zu steigern. Die Fähigkeiten von „besonderen“ Kindern werden oft unterschätzt und sind mittlerweile:

• verstehe viel mehr als sie sagen können;
• Sie ahmen die Fähigkeiten von Freunden und anderen Menschen, denen sie Sympathie entgegenbringen, perfekt nach und übernehmen diese.
• zärtlich und freundlich;
• Passen Sie gerne auf Tiere auf.

Viele von ihnen übertrafen gewöhnliche, gesunde Menschen mit ihren Lebenserfolgen und Erfolgen.

Video: Auszug aus dem Programm "Live is great"

Die Aussicht auf die Geburt eines "sonnigen" Babys macht den Eltern Angst. Einige beschließen, eine Schwangerschaft abzubrechen, andere sind bereit, sich unter dem Schicksalsschlag pflichtbewusst zu neigen. Trotz aller Schwierigkeiten, ein Baby mit einem genetischen Problem zu ernähren, sind sich Fachärzte, Lehrer und Eltern, die ein „spezielles“ Kind großzogen, sicher, dass die Down-Anomalie nicht als Satz betrachtet werden sollte. Es gibt viele Beispiele dafür, dass die Kinder der Sonne mit der richtigen Herangehensweise zu talentierten und erfolgreichen Menschen heranwachsen können.

Ursachen des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die die Zukunft eines Menschen untergräbt. Viele Mütter, die während der Schwangerschaft etwas über die Pathologie des Fötus gelernt haben, entscheiden sich für eine Abtreibung, aber nicht für alle. Und manche gehen gar nicht davon aus, dass ihr Baby krank zur Welt kommt. Daher müssen sich Eltern manchmal dem Problem stellen, nachdem sie von der schrecklichen Diagnose eines kürzlich geborenen und lang ersehnten Kindes erfahren haben. Für jede Person, die in Zukunft ein Baby haben möchte, ist es wichtig zu wissen, welche Ursachen und Beschreibungen der Krankheit vorliegen und welche Prognosen mit der Diagnose und den Merkmalen der Therapie für das Down-Syndrom verbunden sind.

Merkmale des Phänomens

Die Krankheit gilt als eine der ungewöhnlichsten, da sie noch nicht vollständig untersucht wurde Es ist nicht möglich, alle Merkmale seines Ursprungs für die moderne Medizin zu identifizieren. Dies führte zur Entstehung einer Vielzahl von Spekulationen und Mythen, die das Syndrom bei verzweifelten Eltern verwirren und zu Missverständnissen führen.

Die Hauptveränderung im Körper, wenn eine solche Krankheit eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen wird. Dies verändert das Leben eines Kindes grundlegend. Der Patient hat nicht 46, sondern 47 Chromosomen, während der Überschuss Teil von 21 Paaren ist, die zur dritten Einheit passen. Es gibt auch Krankheitstypen, bei denen sich die Anzahl der Chromosomen nicht ändert, deren Verformung oder Bewegung jedoch auftritt. Es wurde erstmals 1886 bekannt, als der Wissenschaftler DL Down die Ergebnisse seiner Forschungen zur Pathologie vorstellte. Daher erhielt das Syndrom als Name seinen Nachnamen.

Solarkinder - so heißen Patienten mit diesem Syndrom. Dies liegt daran, dass sich alle Menschen mit dieser Krankheit durch eine besonders ausgeprägte Freundlichkeit und Zärtlichkeit auszeichnen. Sie zeigen nie negative Emotionen, werden nicht wütend auf andere, während man fast immer ein süßes Lächeln auf ihrem Gesicht sieht. Leider können Menschen mit Down-Syndrom trotz dieser Freundlichkeit nicht vollständig leben, ihnen fehlen die erforderlichen Fähigkeiten, und es wird für sie praktisch unmöglich, normale Beziehungen zu anderen Menschen aufzubauen.

Die medizinische Statistik zeigt, dass in der modernen Welt etwa 0,1% der Menschen mit einer solchen Diagnose geboren werden. Es scheint, dass die Zahl sehr gering ist, aber dahinter stecken Millionen von Kindern, deren Leben niemals so sein wird wie das aller anderen. Am häufigsten manifestiert sich das Syndrom bei Säuglingen, deren Mutter später schwanger wurde, und jedes Jahr steigt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu haben, signifikant an. Wenn in 25 Jahren das Risiko nicht so hoch ist und Neugeborene mit einem solchen Syndrom nur zu 0,05% auftreten, dann bringen 40-jährige Mütter in 0,5% der Fälle Kinder mit dieser Pathologie zur Welt. Und wenn der Vater älter als 40 Jahre ist, steigt die Krankheitsgefahr noch weiter an.

Ein Kind mit dieser Diagnose kann ohne Hilfe nicht leben. Eltern, die das Baby selbst verlassen haben, sollten auf alle künftigen Schwierigkeiten vorbereitet sein. Zu diesem Zweck halten die Ärzte spezielle Konsultationen ab und schreiben Kurse vor, in denen sie die Pflege eines kranken Kindes und die richtige Herangehensweise an seine Erziehung erläutern.

Die größte Zahl von Kindern mit Down-Syndrom wurde Anfang 1987 registriert. Die Gründe für diesen Anstieg der Pathologie sind bis heute unbekannt.

Klassifizierung

Ärzte haben eine Klassifikation des Down-Syndroms erstellt, nach der es drei Arten dieser Krankheit gibt. Jedes von ihnen ist durch die Besonderheiten der Entwicklung der Krankheit und Veränderungen im menschlichen Gehirn gekennzeichnet. Ihre Symptome sind identisch, aber die Behandlungsansätze können unter bestimmten Umständen geringfügig abweichen.

Insgesamt gibt es drei Formen des Syndroms:

1. Trisomie Die häufigste Art von Syndrom. Es ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in 21 Paaren, das die Funktion des Gehirns stört. Eine solche Anomalie ist mit einer abnormalen Zellteilung während der Entwicklung einer Ei- oder Samenzelle verbunden. Es wird oft durch Nichtdisjunktion der Chromosomen während der Eibildung verursacht. Das Ergebnis ist eine negative Wirkung auf alle Gehirnzellen.
2. Translokation. Die Translokationsform der Krankheit ist ziemlich selten. Wenn es auftritt, wird ein Fragment eines Chromosoms in Richtung des anderen verschoben oder es kommt zu einer leichten Abweichung von seiner ursprünglichen Position. Träger einer solchen Mutation ist ein Mann, aufgrund dessen die Übertragung des Syndroms nur seitens des Vaters erfolgen kann.
3. Mosaik. Diese Art von Syndrom ist nur in 1% der Fälle zu finden, was es zur seltensten macht. Es unterscheidet sich in Gegenwart von 47 Chromosomen nur in einigen Zellen, wohingegen es in den restlichen 46 Chromosomen gibt. Eine solche Anomalie wird durch einen Zellteilungsdefekt nach der Geburt des Fötus in der Eizelle der Mutter verursacht. Dies ist häufig mit einer gestörten Meiose verbunden. Kinder mit dieser Art von Syndrom haben ein etwas stärker entwickeltes Gehirn.

Die Einteilung des Syndroms in Formen ist nicht die einzige Methode zur Klassifizierung dieser Krankheit. Darüber hinaus gibt es in der Medizin Grade des Down-Syndroms, die die Schwere der geistigen Behinderung des Kindes beschreiben. Es gibt 4 von ihnen:

Ein schwacher Abschluss ist nicht so schlimm, weil Kinder, die darauf stoßen, sind von ihren Mitmenschen kaum zu unterscheiden und können ihre Ziele erreichen. Das gemäßigte macht das Leben des Kindes schwieriger. Schwere und tiefe berauben eine Person jeder Gelegenheit, vollständig zu verstehen, was passiert und Pläne für die Zukunft zu machen. Daher ist es sehr wichtig, Chromosomenanomalien rechtzeitig zu identifizieren und die Behandlung zu beginnen, ohne darauf zu warten, dass die Pathologie zunimmt.

Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit Down-Syndrom schwanger wird, überschreitet 50% nicht. Männer sind in dieser Hinsicht viel schlimmer - Vater zu werden, stellt sich nur in Einzelfällen heraus. Dies ist auf eine teilweise Funktionsstörung der Genitalien zurückzuführen.

Gründe

Die Antworten auf viele Fragen zum Down-Syndrom sind noch unbekannt, und die Gründe für sein Auftreten sind keine Ausnahme. Trotzdem erforschen Ärzte diese Krankheit weiterhin aktiv und lernen regelmäßig etwas Wichtiges und Neues. Vielleicht wird bald mehr über sie bekannt.

Die Hauptursache für die Entstehung des Syndroms ist die Vererbung. Es liegt an den Eltern, ob ihr Kind an einer solchen schrecklichen Krankheit leidet. Gleichzeitig sind die Wissenschaftler zuversichtlich, dass der Umweltfaktor oder der Lebensstil der Eltern vor der Befruchtung und während des Tragens eines Babys keinen Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung hat. Daher gibt es keine direkte Schuld seitens Mama oder Papa, und jede Selbstgefälligkeit ist absolut sinnlos.

Wenn wir näher auf erbliche Ursachen eingehen, beziehen sie sich auf das Alter der Eltern und sind nicht die einzigen Faktoren, die dieses Problem vorantreiben. Insgesamt gibt es 5 Punkte, die zu Krankheiten führen können, die Wissenschaftlern bekannt sind:

1. Das Alter der Eltern. Je älter die Mutter ist, desto höher ist das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Jedes Jahr steigt die Wahrscheinlichkeit, was dazu führt, dass viele Frauen die Schwangerschaft nicht verzögern und früher ein Kind bekommen. Es ist ratsam, dies bis zu 35 Jahren zu tun. Nicht weniger wichtig ist das Alter des Vaters - wenn er über 40 Jahre alt ist, steigt auch das Risiko.
2. Unfall bei der Entstehung einer Schwangerschaft. Im Körper kommt es zu einer Vielzahl unterschiedlicher Vorgänge, bei denen ein unvorhergesehenes Versagen auftreten kann, das zu unangenehmen Anomalien führt. Eines davon ist das Down-Syndrom. Dies kann auf zufällige Zufälle bei der Interaktion von männlichen und weiblichen Keimzellen sowie auf die ersten Stadien der Schwangerschaftsentstehung zurückzuführen sein.
3. Mangel an Folsäure. Eine unzureichende Menge dieser Komponente kann zu Störungen im Körperinneren führen, die besonders gefährlich sind, wenn ein Baby getragen oder gezeugt wird. Diese Tatsache wurde jedoch von Wissenschaftlern noch nicht bewiesen und bezieht sich auf die angeblichen. Trotzdem kann es immer noch zu Krankheiten kommen.
4. Das Vorhandensein der Krankheit bei früheren Kindern. Wenn die Eltern bereits ein Kind mit diesem Syndrom hatten, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein solches Problem bei der Empfängnis eines weiteren Kindes erneut auftritt, etwas höher. Dies ist darauf zurückzuführen, dass die Gründe für dieses Ergebnis genau der Fall sind, wie ein zuvor geborenes Baby belegt.

All diese Faktoren verdienen besondere Aufmerksamkeit. Wenn sie im Leben eines Paares vorkommen, das sich für ein Baby entschieden hat, sollten Sie unbedingt einen Genetiker aufsuchen, um alle erforderlichen Tests durchzuführen und über die Wahrscheinlichkeit eines gesunden Babys zu sprechen. Es sollte jedoch klar sein, dass es unmöglich ist, die Gesundheit des ungeborenen Kindes zu gewährleisten, selbst wenn es keine Ursache für Daunismus im Leben gibt.

DL Down, der den Daunismus identifizierte, nannte ihn zuerst "Mongolismus". Die Ursache war der Epikanthus kranker Menschen, der dem Auftreten von Menschen der mongoloiden Rasse ähnelte.

Symptomatologie

Die medizinische Beschreibung des Syndroms ist ziemlich klar und beinhaltet spezifische Manifestationen, die es ermöglichen, sein Vorhandensein bei Kindern unmittelbar nach der Geburt festzustellen. Die moderne Technologie hat jedoch das Leben von Ärzten und Eltern von Kindern, die an einer solchen Krankheit leiden, erheblich vereinfacht. Sie ermöglichen es, die Entwicklung des Down-Syndroms bei einem Kind zu bestimmen, das sich noch im Mutterleib befindet. Die Symptome sind unterschiedlich, dies hat jedoch keine negativen Auswirkungen auf die Wirksamkeit der Erkennung der Krankheit.

Symptome während der Schwangerschaft

Einige Anzeichen für die Entwicklung der Krankheit lassen sich im ersten Schwangerschaftsdrittel mit Ultraschall feststellen, sie erfordern jedoch alle eine separate Diagnose, die ihr Vorhandensein bestätigt. Um sofort und absolut über das Vorhandensein von Symptomen zu sprechen, die einen möglichen Daunismus anzeigen, kann kein Arzt.

Im Mutterleib kann ein Baby mit diesem Syndrom die folgenden Symptome haben:

• Völlige Abwesenheit von Nasenknochen;
• Ziemlich kurze Länge der Knochen in den Schultern und Hüften;
• Vermindertes Kleinhirn, unzureichend großer Frontallappen des Gehirns;
• Verdickter Kragenraum;
• Störungen des Herzens;
• Überechopunkte am Herzen;
• Tumoren des Gefäßplexus;
• Vergrößertes Nierenbecken;
• Intestinale Hyperechogenität;
• Entzündung des Zwölffingerdarms.

Keines dieser Symptome kann ein genauer Hinweis auf die Entwicklung des Down-Syndroms beim Fötus sein. Auch mit ihrer Anwesenheit kann das Kind recht gesund geboren werden. Es lohnt sich jedoch, alle notwendigen Diagnosen zusammen mit der Behandlung zu überlegen und durchzuführen, um künftig Probleme mit der Gesundheit des Kindes zu vermeiden.

Symptome nach der Geburt

Zeichen bei Neugeborenen sind offensichtlicher, aber ihre Anwesenheit bedeutet auch nicht, dass das Baby Daunismus hat. Wenn sie gefunden werden, ist es dringend notwendig, das Kind zum Arzt zu bringen und ihm von seinem Verdacht zu erzählen. Danach wird er zu verschiedenen genetischen Tests geschickt, die helfen, eine genaue Antwort darauf zu geben, ob er ein solches Syndrom hat.

Solche Symptome umfassen die folgenden Phänomene und Störungen:

• Die Ebene von Gesicht, Hals oder Nase;
• Deformation der Brust, Ohren;
• Unzureichende Länge des Schädels, der Nase und der Gliedmaßen;
• Das Vorhandensein von Hautfalten im Nacken, deren Länge relativ gering ist;
• Kurze Fingerlänge bei geringer Phalangealentwicklung;
• Querhandfalte;
• Leichte Krümmung des kleinen Fingers;
• Der große Abstand zwischen den ersten und zweiten Zehen;
• Die ungewöhnliche Struktur des Himmels in Form eines Bogens, oft ein offener Mund;
• Das Vorhandensein von Furchen auf der Oberfläche der Zunge;
• Pigmentflecken auf der Iris;
• Strabismus, mongoloider Augenschlitz;
• Hypermobile Gelenke;
• Muskelgewebe Hypotonus;
• Herzkrankheit;
• Angeborene Anämie;
• Geistesstörungen;
• Verengung oder Überwucherung des Zwölffingerdarms.

Wenn ein Baby unter Daunismus leidet, weist es höchstwahrscheinlich ab dem Zeitpunkt der Geburt fast alle der aufgeführten Symptome auf. Die Krankheit ist so beschaffen, dass sie sich bereits im Stadium der Entstehung des Fötus manifestiert, was ihre Erkennung erheblich erleichtert. Es ist erwähnenswert, dass Kinder im Grundschulalter unter Katarakten, Zahnproblemen, geistiger Behinderung, Stottern, verminderter Immunität und Adipositas leiden können.

Der Name von Down stimmt mit dem englischen Wort down ("down") überein, weshalb viele irrtümlicherweise glauben, dass die Krankheit so genannt wurde, um die Intelligenz zu verringern.

Prognose

Kinder, die mit einer solchen Krankheit konfrontiert sind, können auf ganz unterschiedliche Weise leben. Alles hängt vom Grad der negativen Auswirkungen auf die geistige Entwicklung und die Wirksamkeit der Behandlung ab, einschließlich regelmäßiger Sitzungen mit dem Baby. In den meisten Fällen können Kinder recht gut leben. Sie sind in der Lage zu lernen, auch eine gewisse Verzögerung von ihren Kollegen wird nicht so ein ernstes Problem. Viele gehen, lesen, schreiben und erledigen andere Haushaltsaufgaben. Das Sprechen kann zu Schwierigkeiten führen, aber die meisten Kinder können lernen, ihre Gedanken auszudrücken und mit anderen zu sprechen. Daher werden Kinder mit einem solchen Problem manchmal nicht in eine Sonderschule geschickt, die die übliche Bildungseinrichtung bevorzugt. Einige von ihnen werden erwachsen und gründen möglicherweise eine Familie, wodurch eine enge Beziehung zu einem Mitglied des anderen Geschlechts entsteht. Natürlich handelt es sich nicht um den üblichen Begriff des Alltags, aber er kann fast vollständig sein.

Leider ist die Prognose nicht so positiv, wie es sich viele Eltern wünschen. Oft haben Babys viel größere Probleme als Entwicklungsverzögerungen und Kommunikationsschwierigkeiten. Unter ihnen:

1. Demenz - Die Wahrscheinlichkeit, bei einem Down-Syndrom eine Demenz zu entwickeln, ist recht hoch. Viele reife Patienten leiden darunter. Meistens tritt sie vor dem 40. Lebensjahr auf.
2. Infektionen - Die Immunität kranker Kinder ist sehr schwach, wodurch sie anfällig für verschiedene Infektionskrankheiten sind, die die Gesundheit schädigen können.
3. Verdauungsstörungen - Die Auswirkungen auf den Darm während des Daunismus können sehr schwerwiegend sein, was das Leben des Patienten sehr erschwert.
4. Fehlfunktionen des Herzens - mehr als 50% der Kinder mit dieser Krankheit haben angeborene Herzfehler, die manchmal zu traurigen Folgen führen und eine Operation erfordern können.
5. Leukämie - Bei einigen Patienten im Kindesalter tritt Leukämie auf, eine bösartige Erkrankung, die äußerst gefährlich sein kann.
6. Knochenschwäche - Unterentwickelte Knochen werden zu einem ernsten Problem, das einen besonderen Lebensstil und maximale Sicherheit für das Baby erfordert.
7. Probleme mit den Sinnen - einige Menschen mit diesem Syndrom leiden an einem starken Hörverlust oder einer Sehstörung.
8. Apnoe - Die meisten Menschen mit einer solchen Krankheit leiden unter Apnoe im Schlaf, die eine kurzfristige Unterbrechung der Atmung darstellt und mit einer Brustdeformität verbunden ist.
9. Fettleibigkeit - Die Tendenz zur Gewichtszunahme ist bei allen Menschen mit Down-Syndrom vorhanden, weshalb viele von ihnen Fettleibigkeit nicht vermeiden können.
10. Lebenserwartung - In den meisten Fällen werden Kinder mit Down-Syndrom älter, oft sind es 50 Jahre. Danach tritt der Tod ein, aber das ist nicht so viel.

Andere Manifestationen der Krankheit sind nicht ausgeschlossen. Zum Beispiel epileptische Anfälle. Alles kann sehr individuell sein und auch von den Hauptsymptomen abhängen, aus denen in Zukunft verschiedene Komplikationen entstehen.

Einige Menschen mit Down-Syndrom konnten ihren Abschluss machen. Ein markantes Beispiel ist der Spanier P. Pineda.

Diagnose

Eine rechtzeitige Diagnose hilft, das Vorhandensein der Krankheit beim Baby im Frühstadium zu erkennen. Je früher dies geschieht, desto wahrscheinlicher wird es sein, dass die Eltern die Zukunft ihres Kindes beeinflussen. Wenden Sie dazu verschiedene medizinische Techniken an. Wenn das Baby bereits geboren wurde und die Eltern den Verdacht haben, dass es ein Down-Syndrom hat, müssen Sie nur einen Arzt aufsuchen. In den meisten Fällen genügt eine gründliche Untersuchung sowie eine genetische Untersuchung, wonach die endgültige Diagnose gestellt wird. Manchmal können Ärzte direkt nach dem Gespräch feststellen, ob der Patient an einer solchen Krankheit leidet.

Bei Untersuchungen während der Schwangerschaft ist die Diagnose schwieriger. Zur Feststellung der Erkrankung kann Folgendes zugeordnet werden:

• Ultraschall - einige Anzeichen des Syndroms sind bereits im 2. Schwangerschaftstrimester erkennbar;
• Amniozentese - ist eine Analyse des Fruchtwassers, die untersucht wird, indem der Bauch mit einer speziellen Nadel durchstochen wird.
• Chorionbiopsie - die Untersuchung eines Gewebestücks der äußeren Hülle des Fötus, für die Durchführung der Methode verwendet auch eine spezielle Nadel mit einer Punktion des Abdomens;
• Cordocentesis - Untersuchung von fötalem Nabelblut ermöglicht es Ihnen, die Anzeichen von Daunismus im Fötus im Blut zu überprüfen.

Am häufigsten werden Screening-Tests verwendet, um den Fötus bei einer schwangeren Frau zu untersuchen. Sie umfassen eine große Anzahl von Tests, von Standardultraschall bis hin zu spezifischeren Studien spezifischer venöser Blutparameter. Sie werden in genau definierten Schwangerschaftsperioden im 1., 2. und 3. Trimester durchgeführt. Anhand der Ergebnisse kann der Arzt genau feststellen, ob ein Kind an diesem Syndrom erkrankt ist Sie kennen alle Chromosomendefekte.

Internationaler Tag des Menschen mit Down-Syndrom feiert 21. März. Zum ersten Mal fand dieses Ereignis im Jahr 2006 statt und wurde jährlich.

Behandlung

Es ist wichtig zu verstehen, dass keine Behandlung ein Kind gesund macht. Das Syndrom kann nicht mit medizinischen Maßnahmen überwunden werden. Daher zielt die gesamte Therapie auf eine maximale Normalisierung des Lebens eines Kranken und seiner Ausbildung ab. Hierfür werden Fachkräfte unterschiedlichster Kategorien vernetzt. Das Wichtigste für ein solches Kind ist jedoch die Hilfe der Eltern, ohne die sie nicht auskommen.

Wenn wir über die Einnahme von Medikamenten sprechen, können sie die Entwicklung des Zentralnervensystems unterstützen. Verschreiben Sie dazu Medikamente, die die Durchblutung des Gehirns verbessern. Die effektivsten sind:

Kindern wird außerdem empfohlen, regelmäßig B-Vitamine einzunehmen, die aus speziellen Komplexen stammen, die in Apotheken oder in normalen Lebensmitteln gekauft wurden. Daher sollten Eltern über eine Anpassung der Ernährung nachdenken.

Es ist sehr wichtig, dass das Baby die notwendige Pflege erhält. Die Eltern sollten auf ihn aufmerksam sein, ihm helfen, sich an die Welt um ihn herum anzupassen, und auch sein Geschenk annehmen. In keinem Fall kann man ihn nicht anschreien oder negative Gefühle zeigen. Jeder Wunsch nach Unabhängigkeit bei einem solchen Kind sollte gefördert werden, weil Dies ist ein nützlicher Gegenstand, mit dem Sie seinen Zustand verbessern können.

Die Aufgabe der Eltern ist es auch, sein Handeln und seinen Zustand so ernst wie möglich zu überwachen. Manifestationen der Krankheit sowie mögliche Komplikationen sind sehr gefährlich. Daher müssen Sie vorsichtig sein und bei geringsten Abweichungen den Arzt aufsuchen. Aber auch in Fällen, in denen alles „wie gewohnt“ ist, ist es notwendig, in regelmäßigen Abständen zu verschiedenen Tests ins Krankenhaus zu gehen.

Es wird empfohlen, sich an die Spezialisten zu wenden, um sich mit der Entwicklung von Sprache, motorischen Fähigkeiten, Kommunikationsfähigkeiten und alltäglichen Fähigkeiten zu befassen. Solche Funktionen könnten von den Eltern selbst ausgeführt werden, aber Fachleute können dies viel schneller und qualitativ hochwertiger tun, weil kennen den richtigen Ansatz und sind nicht so abhängig von persönlichen Gefühlen oder Emotionen.

Evelina Bledans, Lolita, die Kinder von Boris Yeltsin, der Tochter von Irina Khakamada - all diese berühmten Menschen ziehen Kinder mit Down-Syndrom alleine auf.

Gibt es eine wirksame Prävention?

In Kenntnis der Ursachen von Morbus Down kann davon ausgegangen werden, dass keine Prävention ausreichend wirksam ist. Trotzdem ist und kann es nützlich sein. Es reicht aus, Kinder bis zu 35 Jahren zu haben, Vitamine mit Folsäure einzunehmen und sich vor der Empfängnis mit einem Genetiker beraten zu lassen. Es gibt keine anderen Möglichkeiten, Ihr zukünftiges Kind zu schützen.

Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist eine chromosomale Abnormalität, bei der der Karyotyp zusätzliche Kopien von genetischem Material auf Chromosom 21 enthält, d. H. Trisomie wird auf Chromosom 21 beobachtet. Die phänotypischen Anzeichen des Down-Syndroms sind Brachyzephalie, ein flaches Gesicht und der Hinterkopf, ein mongoloider Einschnitt der Augenschlitze, Hautfalten im Nacken, Verkürzung der Gliedmaßen, kurze Knochen, transversale Palmarfalte usw. Das Down-Syndrom kann bei einem Kind pränatal nachgewiesen werden (laut Ultraschall, Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Cordozentese). ob nach der Geburt auf der Grundlage von externen Merkmalen und Genforschung. Kinder mit Down-Syndrom müssen wegen begleitender Entwicklungsstörungen korrigiert werden.

Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist ein autosomales Syndrom, bei dem der Karyotyp aufgrund einer zusätzlichen Kopie des 21. Chromosomenpaares durch 47 Chromosomen dargestellt wird. Das Down-Syndrom wird mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 500-800 Neugeborenen registriert. Das Geschlechterverhältnis bei Kindern mit Down-Syndrom beträgt 1: 1. Zum ersten Mal wurde das Down-Syndrom von einem englischen Kinderarzt L. Down im Jahr 1866 beschrieben, aber die chromosomale Natur und das Wesen der Pathologie (Trisomie auf Chromosom 21) wurden fast ein Jahrhundert später identifiziert. Die klinischen Symptome des Down-Syndroms sind vielfältig: von angeborenen Missbildungen und Abnormalitäten in der geistigen Entwicklung bis hin zu sekundären Immundefekten. Kinder mit Down-Syndrom benötigen zusätzliche medizinische Versorgung durch verschiedene Spezialisten und bilden daher eine spezielle Kategorie in der Pädiatrie.

Ursachen des Down-Syndroms

Normalerweise enthalten menschliche Zellen jeweils 23 Chromosomenpaare (der normale weibliche Karyotyp ist 46, XX; der männliche ist 46, XY). Gleichzeitig wird eines der Chromosomen jedes Paares von der Mutter und das andere vom Vater geerbt. Die genetischen Mechanismen der Entstehung des Down-Syndroms liegen in einer quantitativen Störung der Autosomen, wenn sich zusätzliches genetisches Material mit dem 21. Chromosomenpaar verbindet. Das Vorhandensein einer Trisomie auf dem 21. Chromosom bestimmt die charakteristischen Merkmale des Down-Syndroms.

Das Auftreten eines zusätzlichen Chromosom kann auf eine genetische Flunke (gepaart Chromosomen Nondisjunction in oogenesis oder Spermatogenese), Verletzung der Zellteilung nach der Befruchtung oder Vererbung einer genetischen Mutation von der Mutter oder dem Vater fällig. Angesichts dieser genetischen Mechanismen gibt es drei Varianten von Karyotypanomalien beim Down-Syndrom: regelmäßige (einfache) Trisomie, Mosaikbildung und unausgewogene Translokation.

Die meisten Fälle des Down-Syndroms (etwa 94%) gehen mit einer einfachen Trisomie einher (Karyotyp 47, XX, 21+ oder 47, XY, 21+). In diesem Fall sind drei Kopien des 21. Chromosoms in allen Zellen vorhanden, da die Trennung gepaarter Chromosomen während der Meiose in den mütterlichen oder väterlichen Keimzellen gestört ist.

Etwa 1-2% der Fälle von Down-Syndrom treten in einer Mosaikform auf, die durch eine Verletzung der Mitose in nur einer Zelle des Embryos verursacht wird, die sich im Blastula- oder Gastrula-Stadium befindet. Beim Mosaizismus Trisomie 21. Chromosom wird nur in den Derivaten dieser Zelle nachgewiesen, und der Rest der Zellen hat einen normalen Chromosomensatz.

Die translokatorische Form des Down-Syndroms tritt bei 4-5% der Patienten auf. In diesem Fall wird das 21. Chromosom oder sein Fragment an ein beliebiges der Autosomen gebunden (transloziert) und wandert mit diesem während der Meiose in die neu gebildete Zelle. Die am häufigsten verwendeten „Objekte“ sind die Translokation von Chromosom 14 und 15, zumindest - bei 13, 22, 4 und 5. Die Umstrukturierung der Chromosom kann zufälliger Charakter sein oder von einem Elternteil geerbt hat, die ein Träger eines balancierten Translokation ist und einen normalen Phänotyp. Wenn der Träger der Translokation der Vater ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, 3%. Wenn der Trägerzustand mit dem mütterlichen Erbgut in Verbindung gebracht wird, steigt das Risiko auf 10-15%.

Risikofaktoren für die Geburt von Kindern mit Down-Syndrom

Die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom hängt nicht mit dem Lebensstil, der ethnischen Zugehörigkeit und der Wohnregion der Eltern zusammen. Der einzige zuverlässig festgestellte Faktor, der das Risiko eines Kindes mit Down-Syndrom erhöht, ist das Alter der Mutter. Wenn also Frauen unter 25 Jahren eine Wahrscheinlichkeit von 1: 1400 haben, ein krankes Kind zu bekommen, sind es im Alter von 35 Jahren bereits 1: 400 und im Alter von 40 - 1: 100 Jahren; aber um 45 - 1:35. Dies ist zum einen mit einer verminderten Kontrolle über den Zellteilungsprozess und einem erhöhten Risiko der Nicht-Disjunktion von Chromosomen verbunden. Da jedoch die Häufigkeit von Wehen bei jungen Frauen im Allgemeinen höher ist, werden laut Statistik 80% der Kinder mit Down-Syndrom von Müttern unter 35 Jahren geboren. Berichten zufolge erhöht das Alter eines Vaters, der älter als 42-45 Jahre ist, auch das Risiko, bei einem Kind ein Down-Syndrom zu entwickeln.

Es ist bekannt, dass bei Auftreten des Down-Syndroms bei einem der eineiigen Zwillinge diese Pathologie in 100% der Fälle bei dem anderen auftritt. Währenddessen ist die Wahrscheinlichkeit eines solchen Zusammentreffens für die brüderlichen Zwillinge und Brüder und Schwestern vernachlässigbar. Weitere Risikofaktoren sind die Anwesenheit von Menschen mit Down-Syndrom, das Alter einer Mutter unter 18 Jahren, der Träger der Translokation durch einen der Ehepartner, eng verwandte Ehen, zufällige Ereignisse, die die normale Entwicklung von Keimzellen oder des Embryos stören.

Dank der Präimplantationsdiagnostik reduziert die Konzeption mit Hilfe der ART (einschließlich der extrakorporalen Stimulation) das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom bei Eltern in Risikogruppen zu haben, erheblich, schließt dies jedoch nicht vollständig aus.

Symptome des Down-Syndroms

Das Tragen eines Fetus mit Down-Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für Fehlgeburten verbunden: Bei etwa 30% der Frauen tritt über einen Zeitraum von 6-8 Wochen ein spontaner Schwangerschaftsabbruch auf. In anderen Fällen werden Kinder mit Down-Syndrom in der Regel volljährig geboren, weisen jedoch eine moderate Hypoplasie auf (das Körpergewicht liegt 8-10% unter dem Durchschnitt). Trotz verschiedener zytogenetischer Varianten der Chromosomenanomalie weisen die meisten Kinder mit Down-Syndrom typische äußere Anzeichen auf, die auf das Vorhandensein einer Pathologie bereits bei der ersten Untersuchung eines Neugeborenen durch einen Neonatologen hinweisen. Bei Kindern mit Down-Syndrom können alle oder einige der nachstehend beschriebenen körperlichen Merkmale zum Ausdruck gebracht werden.

80-90% der Kinder mit Down-Syndrom haben eine kraniofaziale Dysmorphie: abgeflachter Gesichts- und Nasenrücken, Brachyzephalie, kurzer weiter Hals, flacher Nacken, Deformität der Ohrmuscheln; Neugeborene - eine charakteristische Hautfalte im Nacken. Das Gesicht ist gekennzeichnet durch einen mongoloiden Augenschnitt, das Vorhandensein eines Epikanthus (eine vertikale Hautfalte, die den inneren Augenwinkel bedeckt), Mikrogenie, einen halboffenen Mund, oft mit dicken Lippen und einer großen hervorstehenden Zunge (Makroglossie). Der Muskeltonus bei Kindern mit Down-Syndrom ist normalerweise erniedrigt; Es besteht eine Hypermobilität der Gelenke (einschließlich atlantoaxialer Instabilität), eine Deformation der Brust (kielförmig oder trichterförmig).

Typische körperliche Anzeichen des Down-Syndroms sind sanfte Gliedmaßen, Brachydaktylie (Brachimesophalangeal), Krümmung des kleinen Fingers (Clino-Dactyly), Querfalte ("Affe") auf der Handfläche, großer Abstand zwischen 1 und 2 Zehen (sandalenförmiger Schlitz) usw. Bei Kindern mit dem Syndrom untersucht Daunen sind weiße Flecken am Rand der Iris (Flecken von Bushfild), gotisch (bogenförmiger Gaumen), abnormer Biss, gefurchte Zunge.

Bei der Translokationsversion des Down-Syndroms treten äußere Anzeichen deutlicher auf als bei der einfachen Trisomie. Die Intensität des Phänotyps im Mosaizismus wird durch den Anteil der Trisomzellen im Karyotyp bestimmt.

Kinder mit Down-Syndrom häufiger als andere in der Bevölkerung des UPU erfüllen (persistierender Ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallot-Tetralogie, etc.), Strabismus, Katarakt, Glaukom, Taubheit, Epilepsie, Leukämie, Magen-Darm-Krankheit (Ösophagusatresie, Stenose und Zwölffingerdarmatresie, Hirschsprung-Krankheit), angeborene Hüftluxation. Die charakteristischen dermatologischen Probleme der Pubertät sind trockene Haut, Ekzeme, Akne, Follikulitis.

Kinder mit Down-Syndrom sind häufig krank; Infektionen im Kindesalter sind schwerer zu ertragen, sie leiden häufiger an Lungenentzündung, Mittelohrentzündung, akuten Virusinfektionen der Atemwege, Adenoiden und Mandelentzündung. Schwache Immunität und angeborene Defekte sind die wahrscheinlichste Todesursache in den ersten 5 Lebensjahren.

Die meisten Patienten mit Down-Syndrom haben geistige Behinderungen - normalerweise leichte oder mittelschwere geistige Behinderungen. Die motorische Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom bleibt hinter Gleichaltrigen zurück. Es gibt eine systemische Unterentwicklung der Sprache.

Patienten mit Down-Syndrom sind anfällig für Übergewicht, Verstopfung, Hypothyreose, Alopecia areata, Hodenkrebs, früh einsetzende Alzheimer-Krankheit zu entwickeln usw. Männer mit Down-Syndrom sind in der Regel unfruchtbar.; Die Fruchtbarkeit der Frau ist aufgrund anovulatorischer Zyklen deutlich verringert. Das Wachstum erwachsener Patienten liegt in der Regel 20 cm unter dem Durchschnitt. Die Lebenserwartung beträgt ca. 50-60 Jahre.

Diagnose des Down-Syndroms

Zur pränatalen Erkennung des Down-Syndroms beim Feten wurde ein System zur pränatalen Diagnose vorgeschlagen. Das Screening des ersten Trimesters wird in einer Schwangerschaftsperiode von 11-13 Wochen durchgeführt und umfasst die Identifizierung spezifischer Ultraschallanomalien und die Bestimmung des Gehalts an biochemischen Markern (hCG, PAPP-A) im Blut einer schwangeren Frau. Zwischen der 15. und 22. Schwangerschaftswoche wird das Screening im zweiten Trimenon durchgeführt: Geburtsultraschall, Blutuntersuchung der Mutter auf Alpha-Fetoprotein, hCG und Östriol. Unter Berücksichtigung des Alters der Frau wird das Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom berechnet (Genauigkeit - 56-70%; falsch positive Ergebnisse - 5%).

Schwangeren aus der Risikogruppe für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom wird eine pränatale invasive Diagnose angeboten: Chorionbiopsie, Amniozentese oder Cordozentese mit fetaler Karyotypisierung und ärztlicher Genetikberatung. Nach Erhalt der Daten zum Vorliegen eines Down-Syndroms bei einem Kind bleibt die Entscheidung, ob eine Schwangerschaft verlängert oder abgebrochen wird, bei den Eltern.

Neugeborene mit Down-Syndrom benötigen in den ersten Lebenstagen ein EchoCG, eine Ultraschalluntersuchung des Abdomens, um angeborene Fehlbildungen der inneren Organe frühzeitig zu erkennen. Untersuchung eines Kinderkardiologen, Kinderchirurgen, Kinderaugenarztes, traumatologisch-orthopädischen Chirurgen.

Medizinische und pädagogische Betreuung von Kindern mit Down-Syndrom

Die Heilung einer Chromosomenanomalie ist derzeit unmöglich; Alle vorgeschlagenen Behandlungsmethoden sind experimentell und haben keine klinische Wirksamkeit nachgewiesen. Durch systematische medizinische Beobachtung und pädagogische Unterstützung von Kindern mit Down-Syndrom können jedoch Erfolge bei ihrer Entwicklung, Sozialisierung und dem Erwerb von Arbeitsfähigkeiten erzielt werden.

Während der gesamten Lebensdauer von Patienten mit Down-Syndrom sollten mit Begleiterkrankungen leiden oder ein erhöhtes Risiko ihrer Entwicklung Im Zusammenhang unter der Aufsicht von Spezialisten (Kinderarzt, Internist, Kardiologe, Endokrinologe, HNO-Arzt, Augenarzt, Neurologe, etc.) sein. Bei der Erkennung schwerer angeborener Herzfehler und des Magen-Darm-Trakts wird deren frühzeitige chirurgische Korrektur gezeigt. Bei ausgeprägtem Hörverlust wird ein Hörgerät ausgewählt. Im Falle der Pathologie des Sehorgans kann eine Korrektur der Brille, eine chirurgische Behandlung von Grauem Star, Glaukom und Schielen erforderlich sein. Bei Hypothyreose wird eine Schilddrüsenhormonersatztherapie usw. verordnet.

Um die Entwicklung der motorischen Fähigkeiten zu stimulieren, wird Physiotherapie, Bewegungstherapie gezeigt. Für die Entwicklung der Sprach- und Kommunikationsfähigkeiten benötigen Kinder mit Down-Syndrom Klassen mit einem Logopäden und einem Oligophrenopäden.

Der Unterricht für Kinder mit Down-Syndrom findet in der Regel in einer speziellen Justizvollzugsanstalt statt. Im Rahmen eines integrierten Unterrichts können diese Kinder jedoch auch eine reguläre öffentliche Schule besuchen. In allen Fällen gehören Kinder mit Down-Syndrom zu den Kindern mit sonderpädagogischem Förderbedarf, weshalb sie zusätzliche Unterstützung durch Lehrer und Sozialpädagogen, die Nutzung von Sonderpädagogikprogrammen und die Schaffung eines günstigen und sicheren Umfelds benötigen. Eine wichtige Rolle spielt die psychologische und pädagogische Unterstützung von Familien, in denen „Solarkinder“ großgezogen werden.

Prognose und Prävention des Down-Syndroms

Die Möglichkeiten, Menschen mit Down-Syndrom zu lernen und Kontakte zu knüpfen, sind unterschiedlich. Sie hängen weitgehend von den intellektuellen Fähigkeiten der Kinder und von den Anstrengungen der Eltern und Lehrer ab. In den meisten Fällen schaffen es Kinder mit Down-Syndrom, das Minimum an Alltags- und Kommunikationsfähigkeiten zu vermitteln, das im Alltag erforderlich ist. Es sind jedoch Fälle von Erfolg solcher Patienten auf dem Gebiet der schönen Künste, der Schauspielerei, des Sports sowie des Hochschulabschlusses bekannt. Erwachsene mit Down-Syndrom können ein unabhängiges Leben führen, einfache Berufe meistern, Familien gründen.

Wir können über die Prävention des Down-Syndroms nur aus der Position sprechen, die mögliche Risiken verringert, da die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu haben, bei jedem Paar besteht. Frauenärzte und Gynäkologen raten Frauen, die Schwangerschaft nicht bis ins späte Alter hinauszuschieben. Die genetische Beratung für Familien und ein vorgeburtliches Screening-System sollen helfen, die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom vorherzusagen.